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Ambulatório do HU de Londrina é especializado em doenças raras
Serviço é o primeiro do interior do Paraná e deve reduzir o tempo de espera por diagnósticos precisos
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domingo, 14 de setembro de 2025
Serviço é o primeiro do interior do Paraná e deve reduzir o tempo de espera por diagnósticos precisos
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O HU-UEL (Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina) tem um Ambulatório de Medicina Genética, voltado ao acompanhamento de doenças raras. O serviço, localizado no Ambulatório de Especialidades do HU, foi implementado há cerca de um mês, com o objetivo de oferecer uma abordagem especializada reduzindo o tempo de espera por diagnósticos precisos e promovendo a qualidade de vida com acompanhamento adequado aos pacientes e suas famílias.
As médicas Julia Liutti e Lisandra Palaro, especialistas em Medicina Genética, são as idealizadoras e responsáveis pelo Ambulatório. A Genética Médica é uma especialidade voltada ao diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças com origens em condições genéticas, utilizando estudos em variações nos genes e hereditariedade, com o objetivo de entender como essas variáveis influenciam as condições de saúde.
Muitas destas doenças são classificadas como raras, aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil. São mais de 7 mil condições catalogadas que, no Brasil, afetam cerca de 13 milhões de pessoas segundo a Raras (Rede Nacional de Doenças Raras).
75% afetam crianças
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética; muitas são condições crônicas complexas que podem apresentar quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes, podendo causar elevado sofrimento físico e psicossocial para os indivíduos e famílias. Segundo a Organização Mundial da Saúde, 75% das doenças raras afetam crianças.
O Ambulatório atende em sua maioria crianças, mas é voltada a pacientes de todas as idades. A equipe é composta pelas médicas, auxiliadas por residentes em Pediatria. “A abordagem da especialidade envolve análise do desenvolvimento, histórico gestacional, alterações, exames físicos minuciosos. Com isto, levantamos hipóteses que confirmamos com exames complementares ou pela observação do paciente”, detalha Julia Liutti.
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A raridade, complexidade e escassez de informações impõem um grande desafio para o diagnóstico preciso, comprometendo significativamente a qualidade de vida e as opções de tratamento. “Hoje, o paciente passa por uma odisseia que pode levar 5 a 7 anos para um diagnóstico preciso. O objetivo fundamental é fechar diagnósticos para melhor acompanhar o paciente”, afirmou Lisandra Palaro.
O novo serviço, em funcionamento há cerca de um mês, foi apresentado oficialmente na semana passada, no Auditório do Hemocentro, com a presença da diretora clínica do HU, Priscila Audibert Nader, e profissionais de diversos setores do Hospital.
Com o novo serviço, o primeiro do interior do Paraná, o HU dá um importante passo na superação desta lacuna, aprimorando a assistência prestada e contribuindo para conhecimento sobre estas condições, reduzindo custos, a morbidade e a mortalidade.
O ambulatório atende inicialmente o fluxo interno do AEHU, mas, futuramente irá ampliar o serviço para a demanda de outros serviços de saúde.
(Com informações da Assessoria do HU)
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