Doenças raras: ‘tratamento certo garante qualidade de vida’

No Paraná, há cinco anos foi implantado o cadastro Sidora (Síndromes e Doenças Raras), que tem objetivo de conhecer a realidade dessas pessoas e utilizar os dados para elaborar programas específicos pelo poder público. No Estado são 391 pessoas cadastradas com 123 tipos de doenças e síndromes, identificadas em 135 municípios. O Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, é um dos 17 habilitados e especializados no País, pelo Ministério da Saúde, para atendimento a este público.

Em Londrina, o Hospital Evangélico é o único que presta atendimento a pacientes com doenças raras no Norte do Paraná. Enfermeira sênior da área de fusão de enzimoterapia da unidade londrinense, Eliane Mendonça Machado diz que o diagnóstico para uma doença rara costuma ser confundido com outras situações, como a leucemia, em razão da complexidade.

“O diagnóstico é por meio de exame, em que o médico hematologista faz a coleta e, no nosso caso, envia para laboratório de São Paulo ou Porto Alegre. Vindo para positivo é iniciado o tratamento”, explica. O governo faz a compra da medicação e fornece às instituições de saúde. O SUS (Sistema Único de Saúde) custeia o tratamento. “É uma intervenção de alto custo”, adverte. No dia 29 de fevereiro foi celebrado o Dia Mundial de Doenças Raras.

A literatura médica aponta que existem de sete a oito mil doenças classificadas como raras, em que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. No Evangélico são tratados, atualmente, 28 pacientes com algum tipo de doença rara, de Londrina e região. São 21 com Gaucher, quatro tratando a doença de Fabry e outros três de MPS.

Periodicamente estas pessoas são avaliadas e são realizados ajustes nas doses de medicamentos, caso necessário. Existe acompanhamento de peso, sinais e sintomas dos pacientes. “Não tem cura e é preciso tratar para toda a vida. O tratamento certo, com medicamentos, garante qualidade de vida. Se não toma os remédios os sintomas vão se agravando”, afirma Machado. A equipe deste setor do Hospital Evangélico conta com um médico hematologista e três enfermeiras.

Na última sexta-feira (28), a unidade de saúde realizou um evento que reuniu pacientes e familiares, funcionários e autoridades para falar sobre as doenças raras.

PEQUENO PRÍNCIPE

Habilitado pelo Ministério da Saúde como serviço de referência desde 2016, há décadas o Hospital Pequeno Príncipe, de Curitiba, trabalha em favor dos pacientes diagnosticados como raros. O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético, que permitem o diagnóstico precoce, facilitando o encaminhamento para o início do tratamento, contribuindo para minimizar os impactos da evolução da doença e melhorando a qualidade de vida do paciente e seus familiares.

“As doenças raras já são comuns e a conscientização se tornou importante porque o número de pacientes está se tornando cada vez maior”, diz a chefe do Serviço de Doenças Raras do hospital, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.

Especialista em Neurologia Pediátrica, a médica ressalta que, acima de tudo, é preciso oferecer melhor qualidade de vida para essas pessoas. “Quanto mais conscientização mais podemos ajudar. E ajudar nesses casos é buscar o diagnóstico precoce. Identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, aponta ela.

Ela destaca alguns cuidados para conseguir o diagnóstico precoce:

- É necessária uma atenção especial, sobretudo, nos dois primeiros anos, pois com o diagnóstico precoce é possível garantir qualidade de vida aos pacientes com tratamentos mais assertivos.

- Pais, pediatras e outros profissionais da saúde devem ficar atentos aos sintomas – ou à combinação deles – que não são típicos de nenhuma outra doença.