Acaba de chegar ao mercado brasileiro o exame de sangue "NIPT – PanoramaTM", que faz o diagnóstico de seis doenças genéticas, entre elas a Síndrome de Down. O teste é menos invasivo que os atuais e pode ser realizado na nona semana de gestação. A amostra é coletada no Centro de Reprodução Humana IPGO, em São Paulo, e enviada ao laboratório Natera Inc, nos Estados Unidos.
O exame é feito no início da gravidez quando algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. Nesta fase, retira-se uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação das cópias dos cromossomos estudados entre o feto, a mãe e o pai.
Caso o bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) os sinais serão evidentes para a conclusão diagnóstica. É diferente de outros testes já existentes, por não ser invasivo e conseguir informações muito precisas das principais doenças cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.
Até agora, quem quisesse saber se havia algum problema com o bebê costumava fazer a amniocentese, um exame invasivo no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada de dentro do útero e examinada em laboratório. Este processo, que requer a inserção de uma agulha através do abdômen e remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico contendo células fetais pode resultar em aborto.
No Brasil não há estatísticas, mas sabe-se que muitos casais procuram por este exame pelo medo de ter um bebê com problemas mentais. Entretanto, mesmo em centros com experiência e realizados por obstetras com treino, a ocorrência de aborto, hemorragia, infecção ou rotura de membrana é cerca de 1% do risco normal. Não se sabe ao certo porque isso acontece.

Sem riscos


O grande desafio até hoje, era a leitura do diagnóstico com a quantidade tão pequena de DNA que circula no sangue nesta fase inicial e, por isso, agora, depois de muitos anos de pesquisas, laboratórios ultraespecializados conseguiram este avanço, sem colocar em risco a bem estar do bebê.
"O fato da maioria dos resultados ser negativo trará tranquilidade ao casal por saber, de antemão, que o bebê não terá as síndromes descritas, que são as mais frequentes, nem serão surpreendidos, no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas", afirma Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO.
Para ele, o exame é importante porque, em casos positivos, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança".

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