Rio de Janeiro - Um projeto vai usar amostras de saliva ou de sangue para apontar os genes culpados por um grupo de doenças hereditárias que afetam a retina e provocam perda de visão.
Apesar dessas doenças raras não terem tratamento, saber quais genes estão envolvidos pode ajudar a retardar sua progressão com medicamentos, mudanças de estilo de vida e até mesmo com dietas.
O projeto ID your IRD (algo como "identifique sua doença hereditária de retina" em inglês) foi apresentado no 42º Congresso da Sociedade de Retina e Vítreo, que acontece no Rio, e já deve começar a ser usado na prática a partir de segunda-feira (10).

O teste foi desenvolvido pela empresa paulistana Mendelics, mas é a farmacêutica americana Spark Therapeutics que vai bancar a realização dos exames em projeto tanto para pacientes da rede pública quanto da rede privada. Por fora, o exame custaria cerca de R$ 4 mil.

O Brasil é o segundo país a receber a iniciativa, que começou em outubro de 2016 nos EUA. A seguir o teste deve ir para Europa e Argentina, diz o diretor médico da Spark, Paulo Falabella.
A farmacêutica realiza estudos para doenças genéticas oculares e tem interesse em conhecer os culpados genéticos das doenças hereditárias de retina para saber que tipo de terapia gênica pode ser particularmente interessante para a empresa desenvolver e oferecer.

O público-alvo são crianças e adultos jovens (até os 21 anos), com suspeita de doenças hereditárias de retina. Médicos oftalmologistas de todo o país poderão entrar em contato com um dos centro de referência envolvidos para saber se o paciente se encaixa nos critérios - quem já perdeu boa parte da visão, por exemplo, pode ser excluído.

Os centros são o Instituto de Genética Ocular (São Paulo), Instituto de Olhos Carioca (Rio), Inret Clínica e Centro de Pesquisa (Belo Horizonte), e Vista Oftalmologia (Porto Alegre). Não haverá custo para o paciente em nenhuma etapa do processo, fora a consulta com seu próprio médico e exames que podem ser pedidos.

PLANEJAMENTO
Mesmo sem cura no horizonte próximo, há vantagem em saber quais alterações genéticas uma pessoa com doença hereditária de retina tem, afirma a oftalmologista especialista Rosane Resende. Com base no teste, pode haver um planejamento melhor em vários aspectos da vida. Uma mesma doença, como a retinose pigmentar, pode ter uma progressão rápida ou lenta de acordo com o repertório de alterações genéticas. Com isso em vista, uma pessoa pode saber se precisa aprender logo a ler em braile.

Outra conduta possível é tirar bebidas gaseificadas da dieta, o que agrava algumas variantes das doenças. Outra vantagem do conhecimento é usar medicamentos mais eficazes para cada genótipo.
No caso da retinose pigmentar, até o momento existem mais de cem alterações genéticas ligadas à doença. No mundo, são 2 milhões de pessoas afetadas por doenças hereditárias de retina.

Após o envio do material genético, médico e paciente devem receber o resultado em seis semanas.
No exame, mais de 200 genes têm sua sequência de letras "lida" por um aparelho de sequenciamento. Com o resultado, será possível até mesmo descobrir variantes genéticas incomuns em outras partes do mundo e que poderiam ser particularmente problemáticas no Brasil, segundo o presidente da Mendelics, David Schlesinger,

Rubens Belfort Jr. professor titular da Unifesp que não está envolvido com a iniciativa, pondera que mais pesquisas ainda precisam ser feitas antes que o teste se torne um resultado clínico importante para o paciente. "Essa ainda não é a realidade para os pacientes mesmo nos países mais adiantados. Existe esperança de que isso vai dar algum resultado real, mas apenas daqui cinco a dez anos."

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