Equipamentos com tecnologia de ponta auxiliam os médicos nos diagnósticos e tratamentos de inúmeras doenças. As pesquisas e a utilização de células tronco estão devolvendo qualidade de vida e trazendo saúde para quem não tem. Os inúmeros avanços da medicina se estendem por todas as áreas de atuação, em especial na cardiologia e oncologia. No entanto, a novidade que mais chama atenção no momento é da área de reprodução humana.
Basta um pouco de saliva e R$ 4 mil para que pesquisadores identifiquem se você é portador de uma mutação genética que pode transmitir algum distúrbio para seu filho. Muitos casais em todo mundo têm recorrido aos testes genéticos que apontam quais as alterações apresentadas por cada um dos pares, visando preservar seus descendentes. Nos casos em que o pai e a mãe apresentam alterações semelhantes aumentam as chances de gerar um bebê com uma doença genética grave, mesmo que os pais não a tenham, explica o médico urologista do Hospital das Clínicas de São Paulo e especialista em infertilidade masculina e reprodução humana, Rodrigo Lessi Pagani, representante no Brasil do teste da empresa americana Recombine, recém chegada ao País.
O médico afirma que o objetivo destes testes é identificar as doenças que são recessivas, ou seja, que as pessoas possuem apenas parte dos gens necessários para que elas se manifestem. ''O objetivo é saber se o casal é portador de uma mesma mutação que pode ser transmitida para os futuros filhos'', explica. Ele acrescenta que todas as pessoas carregam genes mutados, mesmo que não saibam. ''A identificação das mutações que o casal apresenta possibilita saber se ambos possuem o mesmo gene defeituoso que pode resultar no nascimento de uma criança com problemas graves de saúde'', salienta.

Mapeamento genético
O teste em questão tem condições de mapear mais de 180 doenças genéticas. São testadas desde doenças comuns como a anemia falciforme e a talassemia, até as doenças mais raras. ''As doenças que fazem parte do teste foram escolhidas pela Associação Americana de Genética Médica e Genômica, pelo Congresso Americano de Obstetrícia e Ginecologia e pelo Centro Judaico de Doenças Genéticas, porque entre a população judaica os casamentos entre parentes são mais comuns, o que favorece o aparecimento deste tipo de doença (hereditária)'', esclarece.
O público-alvo destes testes são os casais que já possuem na família alguém com uma doença genética, mas Pagani explica que há doenças que podem pular várias gerações e demorar centenas de anos para reaparecer. Ele defende que o ideal seria se todos os casais fizessem o teste antes de tentarem engravidar. Um benefício do teste é que não é preciso sair de casa para fazê-lo. O casal recebe o kit do teste via correio e, após coletar a saliva, o despacha de volta para São Paulo. ''Enviamos este material para os Estados Unidos onde são feitas as análises, o resultado chega em cerca de 30 dias''.
O médico explica que se apenas um dos dois tiver o gene mutado não há risco na geração de um bebê, mas as estatísticas apontam que entre 2% e 3% dos casais apresentam alguma mutação genética concordante. ''Diante desta situação, conversamos com ambos e explicamos que a chance deles gerarem uma criança doente é de 25%'', destaca. Pagani acrescenta que a decisão de seguir adiante com uma gestação natural parte do casal, mas que a indicação mais adequada neste caso é fazer uma Fertilização In Vitro (FIV).

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