O mais importante nas doenças raras é fazer o diagnóstico precoce e para isso a percepção da família é fundamental. Após o nascimento, infecções de ouvido e gripes persistentes na criança precisam ser acompanhados com atenção.
"Sintomas comuns podem ser a primeira manifestação de doenças genéticas graves", afirma o médico hematologista Paulo Aranda. O aumento do volume abdominal e fortes dores pelo corpo quando há mudança de temperatura ou durante a prática de esporte devem ser investigados, segundo o médico. Conforme ele, nem todas as crianças com doenças raras apresentam atraso motor e cognitivo.
Conforme Aranda, para algumas doenças há medicamentos disponíveis pelo Sistema Único de Saúde, mas a maioria dos pacientes precisa entrar na justiça para ter acesso gratuito aos remédios. (M.A.)

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