Muitos anos se passaram até que o diagnóstico finalmente chegou. Hoje, aos 25 anos, a londrinense Rafaela (fictício) sabe o nome de sua enfermidade, a Síndrome do X Frágil, e, com isso, vem recebendo o tratamento adequado para a doença genética ligada ao cromossomo sexual X, uma das causas mais comuns do retardo mental hereditário.
A expectativa alimentada pela longa espera e inúmeras consultas médicas também é revelada por outras famílias, como a de Gisela Dorotéa Nicolini, que está prestes a ter a confirmação sobre a doença do filho Alisson, de 18 anos. "Quando não se tem o diagnóstico, não há como brigar pelos direitos deles e nem dar o tratamento correto. O conhecimento beneficia toda a família", desabafa.
Gisela conta que só ouviu falar da Síndrome do X Frágil este ano, pela televisão. Assim como outras mães, passou a pesquisar sobre a doença e chegou até especialistas que se dedicam ao assunto.
"Meu filho apresenta todos os sinais dessa síndrome, mas nenhum médico me dava um ‘nome’. Foi então que consegui uma consulta com um geneticista e vamos aguardar os resultados dos exames. Tudo leva a crer que estamos perto de uma resposta", comenta.
A mesma angústia acompanhou a empresária Sabrina Muggiati durante muito tempo. Até os oito anos, o filho Jorge era tratado como uma criança autista e o diagnóstico correto, da Síndrome do X Frágil só ocorreu em 2012, depois de muita luta.
Essas histórias são alguns exemplos que mostram a importância de divulgar essa doença de origem genética. Apesar de ser a segunda síndrome com comprometimento intelectual mais frequente, após a Síndrome de Down, o geneticista Rui Pilotto afirma que ela ainda é subdiagnosticada.
"Cerca de 30% das pessoas que têm a Síndrome do X Frágil também sofrem de autismo e isso é uma das coisas que dificulta o diagnóstico", diz Pilotto. No Brasil, não há estatísticas sobre a incidência, mas a literatura aponta que, no mundo, um em cada 3 mil homens e uma a cada 6 mil mulheres são portadores da síndrome.

SINTOMAS
A descoberta precoce da doença é fundamental para proporcionar uma melhor qualidade de vida ao portador e à família, já que ela não tem cura. Para isso, o especialista reforça que há alguns sinais básicos, porém específicos, que devem ser observados, como a face alongada, orelhas grandes e salientes e, em meninos, com 8 anos ou mais, um aumento no volume do testículo.
"Do ponto de vista cognitivo, existe um deficit intelectual moderado a severo. Diferente das meninas, que apresentam um grau leve. Outros fatores que chamam a atenção são no sentido comportamental", explica.
O médico diz que algumas crianças fazem movimentos estereotipados, por exemplo, para frente e para trás e o bater de mãos. Além disso, em alguns casos, elas evitam o toque com exceção daqueles com as quais já adquiriram confiança e apresentam uma elevada ansiedade social, ou seja, muitas vezes têm crises de pânico.

DIAGNÓSTICO
Pela similaridade de alguns sinais, a Síndrome do X Frágil é muito confundida com o autismo e o diagnóstico molecular pode dar uma certeza. Segundo o geneticista, algumas pessoas podem ter a chamada "pré-mutação".
"Elas têm o gene, mas não apresentam a síndrome. O fato é que a pessoa poderá transmitir esse gene para a geração subsequente. Portanto, quando se detecta um caso de X Frágil na família, é certo que vamos encontrar mais pessoas, pois a doença nunca afeta apenas um indivíduo e surge sempre nos homens da linha materna", salienta.
O primeiro passo é procurar um neurologista, que fará uma avaliação, geralmente, em conjunto com um geneticista. Juntos, solicitarão um exame genético, por meio do DNA.

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