Foi há 53 anos que a genética ganhou visibilidade no mundo todo. Na época, o prêmio Nobel foi dado ao geneticista e bioquímico americano James Watson pela co-descoberta da estrutura da dupla hélice do DNA, que determina todas as características do nosso corpo.
Se com isso a genética ganhou a atenção de toda a população, com o nascimento de Louise Brown - primeiro bebê a partir de uma fertilização in vitro - em 1978, houve um despertar para as grandes possibilidades na área de reprodução humana.
Mais de uma década se passou e o tema novamente se destacou com o Projeto Genoma Humano (PGH) de 1990. Com a participação de mais de cinco mil cientistas de mais de 250 laboratórios, a ideia era mapear, sequenciar e analisar todo o código genético (genoma) do homem.
E agora, há cerca de cinco anos, a prática de sequenciar o genoma humano deixou de ser algo inacessível, tanto em relação aos valores quanto ao tempo. Hoje, um novo conceito é dado à genética reprodutiva.
Foi justamente essa a temática abordada no primeiro evento específico sobre genética reprodutiva no Brasil. O workshop internacional foi promovido em São Paulo, na semana passada, pelo geneticista e diretor da Chromosome Medicina Genômica, Ciro Dresch Martinhago.
Se antes era só diagnóstica, hoje já se fala em genética preventiva e até nas possibilidades futuras, como avanços para o tratamento de algumas doenças. No que se refere à prevenção, Martinhago afirma que através de testes genéticos é possível investigar todos os cromossomos de uma forma bem minuciosa.
Com isso, qualquer alteração que possa sinalizar uma doença genética, como a Síndrome de Down e a Síndrome de Edwards, que são aquelas que aumentam a frequência com a idade da mulher, pode ser detectada nos embriões.
Os testes consistem na análise (sequenciamento) dos embriões fora do útero da mãe. Segundo o especialista, isso culmina na escolha dos embriões saudáveis em um processo de fertilização in vitro.
"Fecundamos o óvulo com o espermatozoide e cinco dias depois o embrião está em uma fase que chamamos de blastocisto. É nessa fase que retiramos de 5 a 10 células, o congelamos e temos o resultado em 10 dias", diz Martinhago, revelando que a análise de todos os cromossomos tem o custo médio é de R$ 1.400 e é realizada em diversas clínicas do País.
A análise do casal também é importante para a constatação de algum tipo de doença que possa ser transmitida para os filhos. Já se sabe hoje que de todas as crianças que nascem diariamente, de 2% a 3% vão apresentar algum defeito congênito ou má formação.
"Qualquer casal que engravide está sob esse risco, mas quando falamos de casais consanguíneos, por exemplo, as chances dobram. Já têm pesquisas mostrando ainda mais, ou seja, 9%", afirma. No entanto, ainda se tem um volume considerado de informações que não são interpretadas.
Um dos motivos é porque uma a cada 20 pessoas recebe uma mutação que os pais não tinham, que vem no espermatozoide ou no óvulo. A ciência chama isso de mutação nova. Além disso, ao retirar apenas 5 a 10 células do embrião, não há material suficiente para fazer essa análise. Então, essas células são multiplicadas milhões de vezes.
"Nessa multiplicação pode existir erros", diz Martinhago, ressaltando, porém, que há cerca de um ano e meio a indústria vem utilizando metodologias químicas que erram menos, e agora é factível em um embrião analisar 800 doenças mais comuns.

A repórter viajou a São Paulo a convite da Chromosome Medicina Genômica

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