Logo que Fabrício Oliveira nasceu a família percebeu alguns sinais que chamaram a atenção. A aparência do garoto, diferente da de uma criança recém-nascida, e a junção dos dedos dos pés e das mãos fizeram com que fossem buscar ajuda médica. O diagnóstico só veio cinco meses depois: síndrome de Apert, doença rara que provoca a malformação craniana e a polissindactilia, que é a fusão de tecidos moles ou os ossos entre os dedos.

Morador de Itaúba, no interior do Mato Grosso, o garoto teve como primeiro tratamento a colocação de uma válvula comum em casos de hidrocefalia, para drenar o líquor em exagero do cérebro. No entanto, o método não trouxe resultados satisfatórios. “Ele começou a ter sintomas de baixa pressão intracraniana por conta da válvula, piorou a cranioestenose, ela foi drenando demais e foi fechando tudo”, relembra a mãe, Rosilene Aparecida de Oliveira.

Foi em Londrina, a mais de 1.800 quilômetros de distância, que a mãe encontrou o que o filho precisava. No interior do Paraná, Fabrício, hoje com um ano e sete meses, passou por uma cirurgia, realizada em fevereiro. “Sinto muita gratidão, parecia um sonho distante”, resume. A criança agora deverá ter sessões de terapia com fonoaudióloga e fisioterapeuta para ajudar na reabilitação e no desenvolvimento, que ficou prejudicado.

O procedimento, que aconteceu no hospital Evangélico, tem feito de Londrina uma referência no tratamento da síndrome, atraindo pessoas de outros estados brasileiros e até de países da América do Sul. Reconhecido na área, o médico Alexandre Canheu explica que a doença genética é provocada por uma mutação no gene FGFR2, “que tem papel importante no crescimento dos ossos”. A consequência é a junção dos ossos de maneira precoce, provocando alterações nos formatos do crânio - como testa alongada, olhos distantes e o rosto mais para dentro -, mãos e pés.

“Se olhar a mãozinha e o pezinho do bebê é tudo junto, não consegue individualizar dedo, mas estão todos ali embaixo. A cirurgia é para corrigir. Tem também a questão craniana, com crianças que apresentam mais deformidade, menos, têm crianças com mais comprometimento cerebral, outras menos. Visualmente é diferente, mas temos as faces sindrômicas, que são os vários padrões de face. Via de regra é possível fazer o diagnóstico só de olhar, porém, encaminhamos para exames genéticos também”, detalha.

LEIA TAMBÉM:

= Cirurgia em Londrina pode dar qualidade de vida a menino com doença rara

IDADE IDEAL

A síndrome afeta um entre 65.000 e 88.000 nascimentos. Dificilmente é detectada durante a gestão, nos exames de ultrassom. “Não é uma doença familiar (hereditária), como a síndrome de crouzon (que também compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial), mas algo esporádico, uma alteração genética”, destaca. A intervenção cirúrgica é indicada o mais cedo possível, entre três meses e um ano de idade. “Os três meses são uma idade boa, que geralmente o bebê vai ter cerca de cinco quilos, tem uma segurança”

A exceção deste período é quando a criança tem outras doenças associadas, como cardiopatia, que demanda uma idade maior ou um procedimento prévio para reverter outra patologia.

Em média, são três dias internação para a cirurgia de correção da cranioestenose. “Primeiramente fazemos uma consulta on-line (quando a família é de outro local). Na maioria das vezes a família chega um dia antes. A cirurgia dura duas, três horas no máximo. A criança fica em observação, normalmente, por 24 horas e no outro dia já recebe alta da UTI (Unidade de Terapia Intensiva). O que temos que cuidar é da necessidade de transfusão sanguínea, já que alguns precisam e outros não”, pontua o neurocirurgião.

DESENVOLVIMENTO

Muito mais do que a questão estética, a intervenção garante qualidade de vida, já que o bebê pode ter problemas no desenvolvimento intelectual, cegueira e até mesmo complicações respiratórias. “A cirurgia é para a descompressão que se faz no cérebro. Quando fazemos o procedimento o crânio ainda não está comprimido a ponto de machucar o cérebro. Quando a cirurgia é feita no tempo certo, criamos espaço suficiente para o cérebro crescer. Criamos condição da criança crescer do ponto de vista de estudo, desempenho e independência.”

Este tipo de cirurgia também é realizado no HU (Hospital Universitário) via SUS (Sistema Único de Saúde), porém, costuma demandar acionamento jurídico para conseguir os melhores materiais. O procedimento pela rede pública de saúde em Londrina, quando ocorre, é restrito para os moradores da área da 17ª Regional. No geral, em aproximadamente 95% dos casos uma operação já resolve a situação do bebê.