A mucopolissacaridose é uma das doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo. Ela é provocada por uma mutação genética que impede a fabricação de uma enzima responsável por degradar uma proteína que acaba se acumulando e trazendo diversos danos ao organismo. Todos os pacientes possuem aparência normal ao nascimento, mas com o desenvolvimento passam a apresentar sintomas específicos da doença.
As principais manifestações multissistêmicas são restrições articulares, compressão medular, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hidrocefalia, distúrbio no comportamento (principalmente nos tipos II e III), dificuldade de deglutição e algum grau de deficiência auditiva.
Ao todo são sete tipos de MPS com diversos subtipos, que provocam diferentes graus de comprometimento do organismo. Os medicamentos que fazem a terapia de reposição enzimática são indicados apenas nos tipos I, II e VI. Conforme o médico hematologista de Londrina, Paulo Cesar Aranda, os pacientes com os demais tipos recebem apenas terapia de suporte e tratamento para os sintomas. ''Existem grandes avanços nesta área e já está em fase de testes a enzima para os pacientes que possuem MPS tipo IV'', disse.
De acordo com o Aranda, a doença é fácil de ser diagnosticada, mas para isso os médicos precisam conhecê-la. ''Muitas vezes eles percebem que há alguma coisa errada com o paciente, mas não sabem o que é'', comentou. Aranda acrescentou que aqueles profissionais que estiverem em dúvida devem encaminhar o paciente para outro profissional. O diagnóstico precoce é fundamental em qualquer doença, principalmente nas graves. (M.A.)

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