Quando Stefany tinha 8 meses de idade, Adriana Nogueira, de 33 anos, percebeu que a filha tinha a coluna arqueada e a cabeça maior que as outras crianças. O pediatra, no entanto, não viu motivo para preocupação. "Fiquei com aquilo na cabeça e quando minha filha teve uma gripe forte decidi procurar outro pediatra. Ele constatou o aumento do crânio e nos encaminhou a um neurologista e a um cardiologista", lembra a mãe.
Um dos médicos afirmou que Stefany – hoje com 7 anos - tinha uma síndrome e, em busca de uma segunda opinião, Adriana decidiu procurar outro médico que suspeitou da mucopolissacaridose - uma doença rara em que os pacientes não produzem uma determinada enzima e pode provocar macrocefalia, deficiência mental, dificuldade visual e auditiva, deformidades ósseas, rigidez nas articulações, entre outros sintomas. Os exames, no entanto, deram negativo.
Confiando no médico, Adriana levou a filha até Curitiba para uma consulta com um geneticista. "Ele confirmou o diagnóstico. Nesta época a minha filha já tinha um ano", lembra. Foram seis meses até Stefany começar a receber a medicação. "Se o remédio é suficiente eu não sei, mas é o que existe no momento para ela", destaca a mãe. Apesar da menina tomar a enzima mais indicada para o caso dela, a substância não alcança todo o organismo. A parte neurológica, por exemplo, não é beneficiada e, por isso, a criança adquire sequelas irreversíveis ao longo do tempo.
Gislaine Ferro, de 36 anos, também tem um filho com mucopolissacaridose. Bruno, de 5 anos, não anda, mas se comunica com tranquilidade. "Fala bastante", brinca a mãe, que começou a desconfiar das características físicas do garoto quando ele tinha 5 meses. "Há 16 anos eu tive um outro filho com essas mesmas características, mas não conseguimos diagnosticar e ele acabou falecendo com um ano e dois meses", afirma. Diante da suspeita com o segundo filho, Gislaine foi direto para Curitiba procurar um geneticista.
O diagnóstico foi feito, mas a medicação de Bruno demorou um ano para ser liberada. "Para o sistema do governo nossos filhos são apenas uma estatística, a burocracia é muito grande e há falta de conhecimento sobre a doença por parte das pessoas que manipulam a papelada. Eles não entendem que a vida das nossas crianças depende da medicação. Sem ela, pode haver sequelas irreversíveis e interferência na qualidade de vida", aponta.
Adriana e Gislaine se apoiam mutuamente e trocam experiências sobre seus filhos. Elas se encontram semanalmente no ambulatório onde as crianças recebem a infusão da enzima em Londrina. "A esperança que temos é que os cientistas encontrem um tratamento mais eficiente", destaca Adriana. Gislaine acrescenta que as mães que desconfiarem de alguma característica fora do normal em seus filhos devem investigar e não ter medo de encarar as respostas.

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