Cientistas de pelo menos três centros de pesquisas situados em diferentes pontos do mundo estão estudando medicamentos e terapias que devem trazer melhoras efetivas para os pacientes com síndrome de Down. Apesar dos estudos ainda estarem na fase inicial, avanços obtidos recentemente trazem esperança de novas terapias e medicamentos que melhorem a condição cognitiva deles. Como estimativas apontam que uma a cada 700 crianças nascidas vivas apresente a trissomia do cromossomo 21, estima-se que, no Brasil, há 270 mil pessoas com a síndrome, que foi escrita pela primeira vez em 1862.
De acordo com o médico geneticista e pediatra Zan Mustacchi, dois grandes grupos de pesquisadores estudam novas terapêuticas medicamentosas e um terceiro grupo desenvolve estudos em torno de uma terapia genética - um tratamento dirigido ao contexto de rearranjo e controle de equilíbrio cromossômico que possibilitaria chegar mais próximo de uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.

Inativação de cromossomo
Quem tem síndrome de Down possui três cromossomos 21 - um a mais do que as outras pessoas. Os pesquisadores já conseguiram silenciar o cromossomo 21 a mais. "A inativação de um cromossomo não sexual é uma descoberta recente e é possível de ser feita em laboratório. A partir desta conquista nasce uma série de caminhos. Há potenciais de resoluções de muitos aspectos, inclusive abre portas para estudo de outras síndromes", salienta o médico.
Apesar da descoberta ter sido comemorada pelos cientistas, Mustacchi explica que ainda é preciso distinguir qual dos três cromossomos 21 deve ser inativado e quais as mudanças que este procedimento traz para o paciente. A escolha do cromossomo errado pode acarretar na morte da célula e em sequelas para o paciente. "O objetivo das pesquisas com a terapia genética é melhorar a habilitação intelectual e restringir os processos evolutivos de degenerações neurológicas que são mais comuns em pessoas com Down", aponta o geneticista.

Novos medicamentos
O médico acredita que, em dez anos, os familiares e os pacientes com Down terão boas notícias para comemorar. "As pesquisas, mesmo aquelas referentes aos medicamentos, não têm nada a ver com propostas terapêuticas imediatas", salienta. Conforme o médico, existem vários trabalhos sendo realizados nos centros de pesquisa que buscam novas drogas que estão vinculadas com a melhoria da habilitação intelectual e da memória.
Um dos medicamentos que está sendo estudado já é utilizado para pacientes que sofrem de mal de Alzheimer. Os cientistas descobriram que ele previne o desenvolvimento desta doença em jovens com síndrome de Down – estas pessoas têm mais propensão a desenvolver Alzheimer prematuramente. "Tudo indica que o uso deste medicamento já traz uma melhora no quadro cognitivo dos pacientes com Down, mas ainda assim a melhora que se espera com os outros medicamentos e terapêuticas que estão em estudo é muito maior", destaca o médico.

Nutrição
Apesar das pesquisas envolvendo novas drogas e tecnologias para melhora da capacidade intelectual das pessoas com síndrome de Down, o geneticista defende que a nutrição do indivíduo é fundamental. Mustacchi reforça que há nutrientes que fazem a diferença no desenvolvimento cognitivo destes pacientes. Ele adianta que os estudos mostram que uma alimentação benéfica é baseada em peixes de água fria, especialmente nos primeiros anos de vida do paciente com Down.

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