É nas primeiras horas de vida que o futuro de muitas crianças pode ser determinado. Isso porque uma gotinha de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido permite o diagnóstico precoce de seis doenças congênitas tratáveis e pode garantir qualidade de vida.
Beatriz Tavares é um exemplo. Aos 16 anos, ela se orgulha em contar que segue uma rotina normal, dedicada aos estudos, à prática de atividade física e vida social. Ao conhecê-la, não é possível imaginar que ela tem uma doença genética chamada fenilcetonúria.
A doença é caracterizada pela ausência ou mau funcionamento de uma enzima presente no fígado, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (presente nos alimentos), em tirosina. O excesso dessa substância no organismo pode "intoxicar" o tecido nervoso e ter como consequência, a deficiência mental.
É por isso que o tratamento consiste basicamente em uma dieta com restrição na quantidade de fenilalanina e acompanhamento médico periódico. Determinada, como ela mesma se descreve, Beatriz segue rigorosamente um cardápio onde não há espaço para nenhum tipo de carne, quase nada de grãos, queijos, chocolate, bolachas, leite, entre outros.
"Para mim é natural porque desde pequena minha mãe explicou sobre minhas limitações", diz ela. Mas a história de Beatriz só seguiu esse rumo porque nas primeiras horas de vida, ela foi submetida ao teste do pezinho.
A mãe Leiliana Micheletti lembra que o teste precisou ser repetido e que, quase duas semanas depois, recebeu uma ligação que mexeu com toda a família.
Na entidade, a família recebeu orientações sobre a doença e o tratamento adequado. Além do atendimento multidisciplinar, lá, Beatriz encontra produtos como farinha e leite especiais, com baixo teor de fenilalanina.
"A doença não tem cura, mas tem tratamento. Aprendi a preparar algumas comidas, como meu próprio pão e meus amigos também ajudam", conta a jovem. "Se não fosse o diagnóstico precoce e o tratamento imediato, não sei como a Beatriz seria hoje", completa a mãe.

EXPANSÃO

Há pouco mais de um mês, especialistas e representantes de entidades de apoio, participaram de uma audiência pública, em Curitiba, para discutir a expansão da triagem neonatal no Paraná.
Atualmente, o Estado está na fase 4 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o que significa que recebe recursos para o diagnóstico e segmento clínico para seis doenças, assim como ocorre em todo o País.
No entanto, os participantes defendem que o rol de exames pode ser expandido. No evento, foram citados exemplos de países como França, Inglaterra e Alemanha, onde já se examina até 20 tipos de doenças.
No Brasil, apenas Brasília tem a ampliação para 30 patologias, mas somente por iniciativa local, com recursos próprios. Para a coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Fepe, Mouseline T. Domingos, para ampliar esse painel é preciso esforços.
Ela cita que um equipamento foi adquirido pela Fundação há anos, mas não está em funcionamento porque é preciso respaldo financeiro. "E para isso é necessário ter um volume de exames. Por esse motivo, acreditamos na ampliação por meio de um programa de política pública", ressalta.
O Ministério da Saúde informou que financia seis doenças e que as demais se "encaixam" na política de doenças raras. Também foi dito que nada impede o gestor local de planejar e oferecer o teste do pezinho ampliado.
A Secretaria de Saúde do Paraná foi solicitada para comentar o assunto, mas não houve resposta até o fechamento da edição. Por enquanto, quem tiver interesse em ampliar a triagem neonatal no Paraná tem que optar pelas clínicas particulares.

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