Quando a londrinense Gisela Aparecida Fonseca nasceu, a fibrose cística era um universo pouco explorado dentre as patologias genéticas. E o teste do pezinho (triagem neonatal), que é primordial no diagnóstico de doenças genéticas ou congênitas, só passou a incluir a fibrose cística em 2001.

Hoje, passados 51 anos, Fonseca divide sua história para conscientizar a população sobre a fibrose cística, que é uma doença genética e não tem cura. "As pessoas não devem se assustar. É uma vida que segue normalmente, mas que requer mudanças de hábitos e disciplina. Eu trabalho, faço exercícios e tenho uma filha de 17 anos", comenta.

As ações para alertar a população, inclusive médicos, sobre o diagnóstico precoce e tratamentos adequados, se intensificam no Setembro Roxo, mês de conscientização da fibrose cística. Chamada também de mucoviscidose ou popularmente como "doença do beijo salgado", a fibrose cística faz com que o corpo acumule secreções tipo muco em diversos órgãos, especialmente nos pulmões e pâncreas. E esse acúmulo pode causar inchaço, inflamações e infecções.

Os sintomas envolvem desde tosse crônica, pneumonia e bronquite de repetição, chiados no peito ou falta de fôlego, baixo crescimento ou ganho de peso, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais e alterações intestinais.

INFÂNCIA

No pulmão, a doença provoca as bronquiectasias, uma condição em que as vias aéreas são danificadas, o que dificulta a secreção de muco. A pneumologista em Londrina, Janne Stella Takahara, explica que em alguns casos esse acúmulo é tão grande que há a recomendação de transplante de pulmão.

No trato gastrointestinal, ela comenta que na infância, geralmente, ocorre o íleo paralítico, que altera ou cessa o trânsito intestinal. "E na fase da adolescência, é o surgimento do diabetes", diz. Com os ductos obstruídos pela secreção espessa, o pâncreas deixa de enviar as enzimas digestivas para o intestino, provocando má nutrição.

Foi por problemas pulmonares que Fonseca descobriu na vida adulta que tinha fibrose cística. Ela conta que com o passar do tempo as crises de pneumonia e a bronquiectasia foram aumentando e os reflexos no dia a dia costumam ser cansaço, falta de ar e dores musculares. "Faço uso de aparelho respiratório para dormir e tomo medicação diária. Pelo menos duas vezes na semana vou na academia e sempre que possível vou às sessões de fisioterapia", diz.

EXERCÍCIOS

A pneumologista explica que o tratamento é multidisciplinar, com medicamentos como mucolíticos, broncodilatadores, anti-inflamatórios respiratórios, antibióticos inalatórios, associados à fisioterapia respiratória, acompanhamento nutricional e prática de exercícios físicos.

"O tratamento busca o alívio dos sintomas e a melhora da qualidade de vida. Quando conseguimos diminuir o número de infecções, há menos lesão pulmonar cicatricial, o que, teoricamente, melhora a sobrevida", conclui.

Para a especialista, o maior desafio continua sendo o diagnóstico. "A luta é para que ele seja o mais precoce possível. É preciso que as pessoas, incluindo médicos, lembrem que essa doença existe e que ela é grave".

Takahara cita que a sobrevida média da fibrose cística é de 37 anos e que o envolvimento pulmonar é a causa principal de morbi-mortalidade. Entretanto, nem todos os pacientes vão apresentar alterações importantes.

HERANÇA

De acordo com a Abram (Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose), a pessoa que tem fibrose cística recebeu através dos pais um determinado gene com uma mutação. Porém, o fato dela ser portadora da doença não significa que ficará doente. É preciso ter herdado duas cópias imperfeitas do gene FC, uma do pai, outra da mãe. Ou seja, receber o gene só da mãe ou só do pai torna a pessoa portadora, mas não doente.

Se o portador (a) tiver filhos com outra também portadora, existe a possibilidade de algum dos filhos ter a doença. Quando se tem alguma história familiar, é possível buscar um serviço de aconselhamento genético.

"Se você tem histórico familiar, é preciso investigar. Se não tem, ela pode ser um caso primário ou uma mutação muito leve. Tenho paciente, por exemplo, que só foi diagnosticado com 80 anos, quando começou a apresentar alguns sintomas e, ao investigar, descobriu a doença. Então, tem algumas penetrâncias que são mais leves. Hoje, a gente consegue ter um diagnóstico melhor com o teste do pezinho", aponta Janne Takahara.

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