Durante toda a vida, Valdereza Martins da Cunha, de 54 anos, conviveu com crises de dor por todo o corpo. Ela faz parte do grupo de 5% dos brasileiros que possuem anemia falciforme, uma doença do sangue, transmitida de pais para filhos. Na família de Val, outros dois primos possuem a forma grave da doença. Apesar de algumas pessoas terem que conviver com os inúmeros problemas causados pela má formação das hemácias, outras não apresentam sintomas, mas são portadoras de genes defeituosos e podem transmiti-los para seus herdeiros. Entre as doenças congênitas do sangue, as mais frequentes são a talassemia e a anemia falciforme (Leia mais nesta página).
De acordo com o médico hematologista Fausto Trigo, as doenças congênitas são relativamente comuns e os sintomas aparecem quando os dois pais apresentam alteração genética similar. Ele explica que a possibilidade de ocorrer a união de gens alterados não é rara e que - no caso das doenças hematológicas (do sangue), pais que possuem alterações genéticas semelhantes têm 25% de chance de gerar uma criança com problemas graves de saúde. A questão é que se os progenitores possuírem a chamada 'forma traço' da doença (alteração simples da hemoglobina), eles serão assintomáticos e podem não saber que carregam o gen defeituoso.
Durante o pré-natal, as gestantes passam por exames que identificam se há alterações na hemoglobina, que podem apontar a presença de uma doença genética do sangue. O médico explica que quando o exame da mãe dá um resultado positivo, o pai da criança também deve passar pelo teste para que seja avaliada a possibilidade do bebê nascer com alguma alteração. ''Não é preciso esperar o pré-natal para descobrir que a pessoa tem a 'forma traço' de alguma doença relacionada à hemoglobina. O ideal é fazer uma investigação quando o casal decide ter um filho'', orienta.
Nos casos em que houver a identificação de alterações cromossômicas no casal, o hematologista recomenda optar pela adoção. ''Estas doenças muitas vezes levam à morte precoce. Os portadores de anemia falciforme convivem com crises de dor e complicações infecciosas. Alguns ainda apresentam insuficiência cardíaca, tem uma predisposição maior para acidentes vasculares cerebrais e precisam fazer transfusões de sangue com frequência. Os pacientes com a forma grave da talassemia também têm uma vida muito sofrida'', destaca.
Apesar das orientações médicas e de conhecer os riscos de gerar uma criança com uma doença no sangue, o médico afirma que alguns casais insistem na gestação e acabam tendo filhos doentes. Alguns optam por um segundo ou terceiro filho e é grande a chance dos outros também apresentarem o problema. De acordo com o hematologista, se apenas um dos pais apresentar a forma traço da doença e o outro tiver os genes normais, a predisposição genética pode ser transmitida para o filho. ''A transmissão da alteração genética em si não causa problema, ter a forma traço não altera a vida da pessoa'', explica.
Estas doenças estão relacionadas ao tempo mais curto de vida da hemoglobina e ao transporte insuficiente de oxigênio por estas estruturas, acrescenta o hematologista. A hemoglobina é uma molécula formada por quatro partes principais, o médico explica que a forma traço se dá quando o indivíduo apresenta alteração em uma destas partes. Se duas das quatro partes tiverem alteração, a pessoa tem a forma grave da doença. ''A hemoglobina também é responsável pelo armazenamento de ferro, por isso nos casos graves o indivíduo fica cronicamente anêmico, precisa passar por transfusões de sangue mensais e posteriormente necessita tomar medicamentos para eliminar o excesso de ferro, que se deposita em alguns órgãos, causando prejuízos ao organismo'', destaca.
Apesar de tantas interferências na saúde, algumas pessoas que possuem a forma grave da anemia falciforme ou da talassemia podem chegar até a terceira idade. ''Estes pacientes precisam sempre cuidar da saúde, fazer as transfusões de sangue e tomar os medicamentos indicados'', ressalta. O médico acrescenta que o ideal é que as pessoas com a forma grave da talassemia ou da anemia falciforme não tenham filhos, pois há uma chance muito grande de transmitirem a doença para seus descendentes.

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