A criação de uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovada recentemente pelo Ministério da Saúde, é comemorada por associações de pacientes. O objetivo é promover a acessibilidade destes pacientes a edificações, espaços e equipamentos urbanos, além de ampliar e qualificar os centros de referência. A iniciativa joga luz sobre o tema e traz à tona o drama vivido pelas famílias dos pacientes em busca de diagnóstico e tratamento adequado para as patologias (leia mais nesta edição).
A Organização Mundial da Saúde (OMS) aponta que das sete mil doenças raras conhecidas no mundo, 80% têm origem genética e 20% são autoimunes ou estão relacionadas ao meio ambiente. Um estudo realizado pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) em 2013 aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham doenças raras – na população mundial são cerca de 500 milhões. A pesquisa também indica que 75% das doenças se manifestam ainda na infância. São consideradas doenças raras aquelas que apresentam menos de um caso a cada dois mil indivíduos no mundo.
No Paraná há dois ambulatórios que tratam as doenças de erros inatos do metabolismo, um em Londrina e outro no Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba. O médico geneticista Salmo Raskin, um dos responsáveis pelo atendimento na capital, explica que os serviços disponíveis no Brasil são muito escassos. A dificuldade no diagnóstico destas doenças ocorre por conta de uma série de fatores que, quando aliados, impedem o acesso rápido das famílias a profissionais e centros qualificados para prestar atendimento. Conforme ele, o número de doenças raras catalogadas é muito grande, os exames laboratoriais não são simples e as pessoas, muitas vezes, não têm nem para onde enviar estes exames.
Para piorar a situação, grande parte dos médicos não possui conhecimento específico para diagnosticar estas doenças. "Quase ninguém aprende sobre doenças raras no curso de medicina ou nas especializações. Até pouco tempo atrás nós tínhamos escassez na literatura e havia pouca coisa documentada sobre isso", destaca o médico hematologista do Ambulatório Alto da Colina da Associação Evangélica Beneficente de Londrina, Paulo Aranda. Apesar deste cenário da saúde pública, na saúde suplementar a situação é diferente. "Para os pacientes de planos de saúde há médicos preparados e exames específicos disponíveis", complementa Salmo Raskin.
Grande parte das doenças raras são causadas por mutações no código genético (DNA) do indivíduo. Aranda acrescenta que muitas vezes a falta de condição técnica não permite encontrar a mutação no DNA do paciente e, nestes casos, o diagnóstico clínico ainda é soberano, especialmente se ele sugerir que há uma mutação. "A diferença entre o pesquisador e o médico clínico é que nós, os clínicos, estamos dentro de uma sala diante de um paciente e uma família angustiados por uma resposta. Por isso, o fato de não encontrar a mutação no DNA do paciente não exclui a doença se ele apresentar os sinais característicos", defende.

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