Uma doença progressiva, de múltiplas faces e que precisa ser diagnosticada precocemente. Assim pode ser definida a mucopolissacaridose (MPS) que atinge 600 crianças no Brasil. Causada por erros inatos do metabolismo, a doença é provocada por uma mutação genética que leva a ausência ou a deficiência de enzimas no organismo. Não há cura para a doença, mas se for diagnosticada precocemente a estimativa de vida é prolongada com tratamento feito através de reposição enzimática.

Os pacientes de MPS possuem aparência normal ao nascimento, mas com o desenvolvimento passam a apresentar sintomas específicos, tais como aumento do tamanho da língua e lábios, rigidez nas articulações, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento do coração, apneia do sono, mão em forma de garra e diminuição na velocidade do crescimento entre outros.

Entre os sintomas, a criança começa apresentar saliência na coluna, hérnias inguinais e umbilicais, infecções recorrentes de ouvido, ronco durante o sono e opacidade da córnea. Apesar da doença ter um diagnóstico fácil, muitos pais acabam demorando para saber o que está acontecendo com a criança.

Leia a matéria completa de Michelle Aliglieri exclusiva para assinantes da FOLHA

Leia também:

Pensei que não conseguiria cuidar dele, diz mãe
Diagnóstico precoce ajuda o paciente
Pesquisa mostra que doença é desconhecida

mockup