Por ser rara, pouca gente já ouviu falar sobre a mucopolissacaridose (MPS), uma doença metabólica que pode ser explicada pela falta ou diminuição das enzimas que digerem os glicosaminoglicanos, antes chamados de mucopolissacarídeos (moléculas de açúcar).
Ela também é de difícil diagnóstico porque muitos sintomas são comuns a outras patologias. Além disso, eles podem variar de paciente para paciente, assim como a progressão e gravidade da doença.
De uma forma geral, podem ocorrer aumento do fígado e do baço, limitações articulares e deformidades ósseas, opacidade da córnea, aumento de crânio, cardiopatia e comprometimento do sistema nervoso central (SNC).
No caso da Stefany Salomão, os pais contam que, após um ano de vida, passaram a perceber que a filha apresentava fraqueza muscular e aumento de crânio.
"O pediatra dizia que era normal, mas a gente sabia que havia algo. Buscamos um neurologista e os exames deram todos normais. Insistimos e consultamos um geneticista em Curitiba. Na hora ele deu o diagnóstico. Fizemos os exames específicos e tudo se confirmou", diz a mãe Adriana.
Quanto ao tratamento, deve ser medicamentoso e multidisciplinar para proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Stefany toma remédios e é acompanhada rotineiramente por fisioterapeuta, cardiologista, neurologista, ortopedista, entre outros especialistas. "Me dedico inteiramente para ela", conta Adriana.
Assim com a evolução e sintomas, há variação de tipos de MPS (I, II, III, IV, VI e VII). Os tipos I e II são conhecidos como Síndrome de Hurler. (M.O.)

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