Diag­nós­ti­co de doen­ça ra­ra de­sa­fia mé­di­cos

Mi­chel­le Ali­gle­ri
Re­por­ta­gem Lo­cal
Uma doen­ça pro­gres­si­va, de múl­ti­plas fa­ces e que pre­ci­sa ser diag­nos­ti­ca­da pre­co­ce­men­te. As­sim po­de ser de­fi­ni­da a mu­co­po­lis­sa­ca­ri­do­se (MPS) que atin­ge 600 crian­ças no Bra­sil. Cau­sa­da por er­ros ina­tos do me­ta­bo­lis­mo, a doen­ça é pro­vo­ca­da por uma mu­ta­ção ge­né­ti­ca que le­va a au­sên­cia ou a de­fi­ciên­cia de en­zi­mas no or­ga­nis­mo.
  Os pa­cien­tes de MPS pos­suem apa­rên­cia nor­mal ao nas­ci­men­to, mas com o de­sen­vol­vi­men­to pas­sam a apre­sen­tar sin­to­mas es­pe­cí­fi­cos, ­tais co­mo au­men­to do ta­ma­nho da lín­gua e lá­bios, ri­gi­dez nas ar­ti­cu­la­ções, ab­dô­men au­men­ta­do, per­da au­di­ti­va, com­pro­me­ti­men­to do co­ra­ção, ap­neia do so­no, mão em for­ma de gar­ra e di­mi­nui­ção na ve­lo­ci­da­de do cres­ci­men­to en­tre ou­tros.
  En­tre os sin­to­mas, a crian­ça co­me­ça apre­sen­tar sa­liên­cia na co­lu­na, hér­nias in­gui­nais e um­bi­li­cais, in­fec­ções re­cor­ren­tes de ou­vi­do, ron­co du­ran­te o so­no e opa­ci­da­de da cór­nea. Ape­sar da doen­ça ter um diag­nós­ti­co fá­cil, mui­tos ­pais aca­bam de­mo­ran­do pa­ra sa­ber o que es­tá acon­te­cen­do com a crian­ça.
  De acor­do com a mé­di­ca pe­dia­tra da Uni­ver­si­da­de Fe­de­ral de São Pau­lo (Uni­fesp), Car­mem Men­des, até que o diag­nós­ti­co se­ja con­fir­ma­do por um mé­di­co, as fa­mí­lias pas­sam por di­ver­sos pro­fis­sio­nais, que ge­ral­men­te in­ves­ti­gam os sin­to­mas iso­la­da­men­te sem che­gar a uma con­clu­são. ‘‘O diag­nós­ti­co po­de ser fei­to por mé­di­cos de di­ver­sas es­pe­cia­li­da­des, o pro­ble­ma é que nem sem­pre ­eles têm o co­nhe­ci­men­to ne­ces­sá­rio pa­ra ­isso’’, dis­se, acres­cen­tan­do que de mo­do ge­ral, um tem­po pre­cio­so é per­di­do. Se­gun­do ela, mui­tas crian­ças são diag­nos­ti­ca­das ape­nas ­após os ­três ­anos e al­gu­mas já apre­sen­tam a saú­de se­ria­men­te com­pro­me­ti­da nes­ta ida­de.
  Pa­ra a pre­si­den­te da Alian­ça Bra­sil de Mu­co­po­lis­sa­ca­ri­do­se, Re­gi­na Prós­pe­ro, que é mãe de um pa­cien­te com MPS, é pre­ci­so que os mé­di­cos des­con­fiem da doen­ça. ‘‘Quan­tas crian­ças po­de­re­mos sal­var ou fa­zer com que so­fram me­nos? Quan­tas ­mães te­rão o so­fri­men­to di­mi­nuí­do se ti­ver­mos um diag­nós­ti­co pre­co­ce?’’, ques­tio­nou. Ela acre­di­ta que no Bra­sil cer­ca de 100 crian­ças te­nham MPS sem que as fa­mí­lias sai­bam.
  ­Após a iden­ti­fi­ca­ção da doen­ça - que po­de ser fei­ta atra­vés de um exa­me de san­gue, ain­da há ou­tro ca­mi­nho a ser per­cor­ri­do: a bus­ca pe­los re­mé­dios. MPS não tem cu­ra, mas exis­tem me­di­ca­men­tos que po­dem me­lho­rar mui­to a qua­li­da­de de vi­da dos pa­cien­tes que pos­suem al­guns ti­pos
da doen­ça. O de­sa­fio é que os re­mé­dios não são for­ne­ci­dos pe­lo Sis­te­ma Úni­co de Saú­de (SUS) e o tra­ta­men­to ­anual pa­ra um pa­cien­te de 15 Kg cus­ta em tor­no de R$ 200 mil.
  Mu­ni­das do diag­nós­ti­co e dian­te da Cons­ti­tui­ção Fe­de­ral, que dá ga­ran­tia de um aten­di­men­to à saú­de a to­dos, os ­pais po­dem in­gres­sar com uma me­di­da ju­di­cial so­li­ci­tan­do que o re­mé­dio se­ja ce­di­do pe­lo Go­ver­no Fe­de­ral. Com os me­di­ca­men­tos em ­mãos é pos­sí­vel pos­si­bi­li­tar ­mais qua­li­da­de e até mes­mo pro­lon­gar a vi­da do pa­cien­te.
  O Ins­ti­tu­to Eu que­ro Vi­ver, cria­do pa­ra ­apoiar e di­vul­gar a cau­sa, lan­çou uma pe­ti­ção on-li­ne com o ob­je­ti­vo de pres­sio­nar o go­ver­no a in­cluir o me­di­ca­men­to na lis­ta do SUS. ‘‘Atual­men­te o pa­cien­te não re­ce­be ne­nhum ­apoio do go­ver­no se não en­trar na ­Jstiça’’, dis­se Bian­ca Ri­nal­di, ­atriz e pre­si­den­te do Ins­ti­tu­to. ‘‘Um pa­cien­te que con­se­gue o tra­ta­men­to pre­co­ce po­de ser pro­du­ti­vo na vi­da ­adulta’’, com­ple­ta Re­gi­na Prós­pe­ro.

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