Curitiba - A Síndrome do X Frágil é uma condição genética, sem cura, e de diagnóstico complexo – envolvendo análise de DNA em amostras de sangue. É a segunda síndrome genética que mais afeta crianças, especialmente os meninos - a primeira é a Síndrome de Down. Apesar de ser condição genética bastante comum, é pouco conhecida e diagnosticada.

Durante o 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, que acontecerá no próximo sábado (5), na Associação Médica do Paraná, serão abordados temas relacionados ao diagnóstico, comportamento e tratamento não apenas da Síndrome do X Frágil, como também do Autismo, condição correlata.

“Nosso maior objetivo é levar ao público o conhecimento sobre a síndrome e, consequentemente, atingir mais famílias que lidam com pacientes X Frágil. Uma causa, infelizmente, pouco divulgada no país e que atinge muitas famílias”, ressalta a psicóloga Luz María Romero, gestora do Instituto Lico Kaesemodel que desenvolve o Projeto Eu Digo X e responsável pela organização do encontro.

O Instituto Lico Kaesemodel realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com síndromes correlatadas com autismo. “Já sabemos que a cada paciente cadastrado no Projeto Eu Digo X, descobre-se mais seis ou sete casos dentro da família. Por isso, a importância de mostrar à população a respeito da síndrome bem como dar as orientações necessárias”, explica.

ENTRE 18 MESES E 3 ANOS

A Síndrome do X Frágil é causada através da mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no braço longo do cromossomo X. Quando um indivíduo é acometido pela síndrome, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou diminuição na produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso, ocasionando o surgimento das características peculiares da SXF.

As pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade.

“Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas em forma de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes”, relata Romero.

NOVOS TRATAMENTOS

Durante o encontro,médica e pesquisadora americana Randi Hagerman falará sobre os novos tratamentos. “Vamos abordar alguns resultados iniciais desses estudos, incluindo o tratamento com metformina e canabidiol (CBD. Hoje os tratamentos são a base de Metformina, CBD, sertralina e outros ainda que estão em testes como o AFQ056 para crianças pequenas e o gaboxadol”, explica Hagerman, que é responsável pelo desenvolvimento de um centro de pesquisa e tratamento de X frágil de renome mundial, o Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, Davis.

Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Deficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros.

“A Síndrome do X frágil é a forma de gene único mais comum do autismo e aproximadamente 60% das pessoas com SXF têm TEA. Portanto, esta é uma relação clínica, mas também molecular, com a proteína que falta no cromossomo, especificamente o FMRP controla a expressão de 30 a 50% de todos os genes que, quando mutados, causam TEA. Portanto, quando o FMRP está ausente ou é deficiente, muitos caminhos são interrompidos”, explica a médica.

INSCRIÇÕES

As inscrições para o 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo estão abertas e as vagas são limitadas. Para se inscrever basta acessar o link: (https://www.sympla.com.br/iv-encontro-paranaense-de-x-fragil-e-autismo__524240). Os valores das inscrições são: 100 (profissionais e interessados), R$50 (estudantes, professores, idosos, doadores de sangue e pessoas com deficiência conforme previsto em lei) e R$25 (familiares cadastrados no Projeto Eu Digo X). Todos os valores arrecadados com as inscrições serão utilizados para a realização de exames de diagnóstico, uma vez que a lista de espera do Instituto Lico Kaesemodel atinge mais de 600 pessoas

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