Para ilustrar os poucos avanços feitos pelo Brasil nos últimos anos na área das doenças raras, o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Marcial Francis Galera, lembra que em 2009 o governo brasileiro lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. ''De lá para cá, a coisa andou muito pouco.'' Ele defende a necessidade de uma portaria normatizando o assunto.
Para o especialista, há certa ''acomodação'' por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.
Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especialização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o País precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente. ''As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população', ressaltou Galera.
O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas - 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
''A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto - existem cerca de 5 mil alterações genéticas que podem levar a essas doenças. Grande parte dessas doenças não tem cura, tratamento estabelecido, nem estudos que comprovem a eficácia de diagnóstico e tratamento'', destacou a pasta, por meio de nota.

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