Síndrome de Williams, Doença de Creutzfeldt-Jakob, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Huntington. Nomes antes desconhecidos pela maioria das pessoas vêm se tornando cada vez mais familiares. O motivo é simples e ao mesmo tempo preocupante: as doenças de origem genética ganham visibilidade com o maior desenvolvimento do País e consequente longevidade da população. O problema é que os recursos investidos nos serviços capazes de fazer diagnósticos precoces e de garantir mais qualidade de vida aos pacientes não acompanham a ocorrência destes males na população.
  Sem investimentos suficientes, também faltam profissionais para atuar na área. Segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o Brasil possui cerca de 150 médicos especializados em doenças raras, para uma população de mais de 190 milhões de habitantes. Em entrevista à Agência Brasil, o presidente do órgão, Marcial Francis Galera, alertou que nos últimos anos o País registrou poucos avanços no campo da genética clínica.
  Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Mas, de acordo com Galera, poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica. O cálculo é que o País precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente. ‘‘As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população’, ressaltou Galera.
  Um exemplo da insuficiência de recursos está no Laboratório de Citogenética Humana da Universidade Estadual de Londrina (UEL), responsável por realizar gratuitamente exames que detectam, por exemplo, a Síndrome de Down. ‘‘Os valores que o SUS (Sistema Único de Saúde) repassa hoje não cobre o custo dos exames citogenéticos. A universidade tem que subsidiar quase 50% do custo. Além disso, o repasse é feito apenas uma vez. Se algo der errado no processo de cultura das células, como é comum acontecer, e o procedimento tiver que ser refeito, é a universidade que tem que bancar’’, informa o professor Wagner José Martins Paiva, doutor em genética humana e responsável pelo Laboratório de Citogenética e pelo Serviço de Aconselhamento Genético do Centro de Ciências Biológicas da UEL.
  Segundo Paiva, há uma demanda reprimida pelos serviços oferecidos na universidade. Atualmente são atendidos, em média, 80 casos por ano no laboratório. ‘‘Se tivéssemos mais apoio financeiro, teríamos condições de ter mais pessoas fazendo diagnóstico e poderíamos chegar a 140 atendimentos por ano.’’ O professor esclarece que o exame citogenético é apenas uma forma de diagnosticar uma doença genética. Neste tipo de análise são observados os cromossomos, que abrigam o DNA de cada pessoa, porém há vários outros tipos possíveis de doenças genéticas, a maioria delas moleculares (assim chamadas por afetar a molécula do DNA), que exigem exames que não são feitos na UEL.
  ‘‘Hoje 90% do trabalho realizado no Laboratório de Citogenética é na área de diagnóstico, mas podemos atuar também na área de prevenção, ajudando, por exemplo, casais que planejam ter filhos e temem a ocorrência de algum problema genético’’, detalha Paiva. Desde 2003, o serviço oferecido pela universidade inclui atendimento psicológico às famílias e esclarecimentos sobre as implicações do resultado do exame.
  Para o professor, o País não pode mais adiar investimentos na área da pesquisa genética, inclusive com incentivos na formação de mão de obra. ‘‘Estima-se que entre 5% e 7% da população tenha problemas de origem genética. Não é um número desprezível. Se levarmos em conta que a microrregião de Londrina tem um milhão de habitantes, por exemplo, seriam mais de 50 mil pessoas’’, observa.
  Paiva também alerta que quanto maior a expectactiva de vida de um País maior será o número de registros de doenças genéticas. ‘‘Com o desenvolvimento, diminuem as mortes por outras causas, como infecções graves.’’ Ele também explica que a tendência de os casais terem menos filhos diminui a variabilidade genética da população, aumentando as chances de se encontrar pessoas semelhantes e, com isso, ocorrer alguma doença genética.

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