As dificuldades enfrentadas por quem é acometido por uma doença rara são muitas e passam pela escassez de informação; dificuldades de encaminhamento a profissionais qualificados; problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade; pouca pesquisa para o desenvolvimento de medicamentos e até pela inexistência de uma legislação própria. Isso sem contar a frequente associação destas doenças com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas.
Depoimentos de quem enfrentou ou enfrenta uma doença ainda pouco conhecida dão a dimensão do problema. Durante os oito últimos meses do ano passado a família Vidotto viveu a angústia de ver um de seus integrantes definhar rapidamente, até morrer vítima de falência múltipla dos órgãos no dia 4 de dezembro. O técnico de farmácia Osvandir Vidotto, de 69 anos, tinha uma 'saúde de ferro' quando começou a ter lapsos de memória e dificuldades de enxergar e de ler, que em pouco tempo evoluíram para dificuldades de falar, comer e, por fim de andar. Ao ser internado em um hospital público, a confusão mental era tão intensa que ele precisou ser amarrado em uma cama.
Após 45 dias de internação - período em que os médicos chegaram a cogitar a ocorrência de um derrame cerebral - o diagnóstico caiu com o peso de uma rocha sobre mulher, filhos e demais familiares de Osvandir: ele era um caso raro de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), caracterizada pela desordem cerebral devido à rápida perda de células cerebrais, causada por uma proteína transmissível chamada príon.
A filha do técnico de farmácia, Patrícia Silva Vidotto, lembra que uma das informações mais difíceis de receber foi a de que não havia possibilidade de tratamento nos hospitais locais. ''Fomos informados que a única coisa a fazer era tratar as consequências da doença, entre elas as escaras que surgiriam pelo longo período de permanência na cama e a pneumonia.'' Assim, após 45 dias de internamento, a família recebeu a recomendação de levar o paciente para casa. Patrícia, assim como os demais familiares, reorganizaram sua vida para cuidar do pai.
Com a mesma resignação, os Vidotto tiveram que aceitar a notícia de que não era possível confirmar o diagnóstico por meio de exame laboratorial. ''O que nos informaram é que não há recurso para isso no Brasil. Vamos carregar para sempre esta dúvida - se o que causou a morte do meu pai foi mesmo a Doença de Creutzfeldt-Jakob.''
A jornalista Nasaré Albino, de 62 anos, é outra vítima de doença rara, mas que, por insistência pessoal, conseguiu se beneficiar de uma descoberta científica para retomar a qualidade de vida. Nasaré, que hoje mora no Rio de Janeiro, foi diagnosticada em 2002 com uma doença pouco conhecida e degenerativa, ainda sem cura, chamada Distonia Muscular Deformante. Ao longo de 10 anos, ela viveu sob o poder de calmantes e sedativos para suportar as intensas dores provocadas pela doença.
Com o passar do tempo, Nasaré perdeu os movimentos das pernas e sofria com fortes espasmos e tremores. Era como se o cérebro, responsável por transformar nossas intenções de movimento em estímulos elétricos - que chegam até os músculos como uma ordem -, começasse a enviar mensagens contraditórias, como esticar e encolher o braço ao mesmo tempo.
A doença, por ser degenerativa, só piorava com os passar dos dias, e a jornalista passou anos sem sair de casa. ''Eu estava desesperada. A única certeza que eu tinha é que um dia seguinte seria pior que o dia anterior.'' Depois de consultar mais de 15 neurologistas, ela resolveu arriscar uma nova tecnologia, desenvolvida para conter tremores do Mal de Parkinson, chamada Estimulador Cerebral Profundo, que vem sendo utilizada pelo cirurgião Paulo Niemeyer Filho, do Rio de Janeiro. ''Eu fiquei sabendo da técnica e resolvi arriscar, por conta própria'', conta Nasaré.
Apesar das incertezas iniciais, a jornalista diz que ganhou vida nova após o procedimento. Logo após a cirurgia, ela conseguiu se levantar da cama sem nenhum tremor ou dor. ''Foi uma sensação maravilhosa. Me vi novamente com a perspectiva de ter um futuro.'' Na cirurgia, foi instalado um marca-passo no cérebro. O funcionamento não é tão simples: um gerador de estímulos elétricos é implantado na altura do peito e um cabo corre por baixo da pele até o alto da cabeça, onde são feitas as inserções. Com um mapa do cérebro do paciente, o médico implanta eletrodos no ponto certo. Lá, eles emitem estímulos elétricos que anulam os impulsos do cérebro doente. Mensalmente Nasaré retorna ao consultório, para ajustar a voltagem do equipamento.

mockup