Elenir Cabral, 20 anos, com a mãe Jamile e os irmãos: moça sofre de doença rara ainda não diagnosticada
Elenir Cabral, 20 anos, com a mãe Jamile e os irmãos: moça sofre de doença rara ainda não diagnosticada | Foto: Ricardo Chicarelli



A cabeleireira Jamile Alves Cabral é mãe de quatro filhos e espera há quase duas décadas pelo diagnóstico correto da doença rara que acomete a terceira filha, Elenir, 20, que desde bebê demonstrava ser "diferente" dos irmãos. "Ela demorou para andar e os braços não abaixavam", descreve a mãe, que tempos depois percebeu que a filha tinha atraso intelectual e também estrabismo. "Ela também é muito pequena. Já tem 20 anos mas age como criança", afirma.

A família é de Fortaleza, mas veio para Londrina quando Elenir tinha 11 anos. Nas duas cidades, a família buscou tratamento e diagnóstico para a moça, mas a despeito das dezenas de médicos que já a examinaram, não há conclusão. "Nossa vida é ficar em filas de espera de médicos aguardando alguma notícia nova", lamenta.

Depois de lutar em um processo que levou dois anos na Justiça, Cabral obteve o direito de fazer um exame genético na filha, realizado em Curitiba. Há um ano, porém, ela espera o resultado porque os médicos não conseguem fechar o diagnóstico. "Tem várias alterações, mas não há resultado", afirma.

A falta de diagnóstico não é apenas motivo de angústia sobre o prognóstico da filha, mas atrapalha a tomada de decisões sobre o futuro dela. "A Elenir está na escola regular porque não temos 'laudo', mas percebo que ela sofre. Preferia que ela fosse atendida em escola especial, mas não sabemos qual a doença e isso dificulta para conseguir uma vaga", diz.

Enquanto a certeza não chega, ela dedica todos os dias a cuidar da filha com ajuda da família. "Todos precisam se comprometer, não dá para fazer nada sozinha", afirma a mãe, que está montando um salão de cabeleireiros na própria casa para tentar entrar no mercado de trabalho ao mesmo tempo em que cuida de Elenir.

O drama relatado por Cabral não é novidade para o fisioterapeuta Adriano Yukio Borela, coordenador clínico do Geração Integrar, entidade que oferece atendimento para pessoas com doenças genéticas. Ele confirma que muitas famílias sofrem com a dificuldade de fechar o diagnóstico e o difícil acesso a exames genéticos. "A maior preocupação deveria ser com a qualidade de vida dessas pessoas", opina.

Ele observa muita falta de conhecimento sobre as doenças e relata que o acesso à escola e a atividades recreativas é sempre complicado. "Há muito preconceito em relação a essas crianças, que ficam escondidas ao invés de conviverem na comunidade. O objetivo da Geração Integrar é dar suporte clínico e psicopedagógico para que cresçam e se desenvolvam a despeito das dificuldades."

Londrina conta com serviço da UEL

Em Londrina, o SAG (Serviço de Aconselhamento Genético) da UEL (Universidade Estadual de Londrina) oferece aconselhamento genético para famílias com risco de terem filhos com doenças, como por exemplo casais de primos ou que tenham tido um filho com alguma doença rara. "Também recebemos pacientes indicados por outros médicos, quando não há conclusão sobre o diagnóstico. Ajudamos a interpretar exames, explicamos sobre o curso das doenças e os riscos de voltarem a ocorrer na mesma família", explica o doutor em genética Wagner José Martins Paiva, coordenador do Serviço.

O especialista relata que só não atendem mais casos porque a estrutura do serviço é pequena, mas que na região há demanda reprimida. "Doenças raras afetam 10% da população e 80% delas são de origem genética", esclarece.

Muitas têm diagnóstico provável a partir da análise de cromossomos, como é o caso da Síndrome de Down. Outras, porém, precisam de análise de DNA e histórico familiar. "O atendimento e o diagnóstico ocorrem caso a caso. "Não há um protocolo comum a todos pois muitos ainda nem eram conhecidos", diz.

Paiva apoia a oferta de aconselhamento pré-nupcial desde que não se tente influenciar a decisão dos casais sobre ter ou não ter um filho. "O aconselhamento não pode oferece solução. A ideia é apenas deixá-los preparados", afirma.

O que ele teme, entretanto, é que a proposta de aconselhamento do Ministério tenha um viés de eugenia, na medida em que pode incentivar a "exterminação". "O importante é ter informação, mas a decisão tem sempre que ser da família", reforça.

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