Pato Branco - Déficit cognitivo e motor, convulsões, problemas gastrointestinais e respiratórios, ausência de fala funcional. São algumas características de uma doença rara e ainda pouco conhecida, a síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS). Estima-se a existência de mil casos no mundo, sendo 49 no Brasil. Um menino de 4 anos, de Pato Branco (Sudoeste) faz parte desse pequeno grupo.

Emanuel Augusto Mason Kowalski foi a nona criança a receber o diagnóstico da síndrome no Brasil, na época com apenas 10 meses, como relata a família. Chiara Mason Kowalski, mãe do garoto, conta que o primeiro sinal de alerta foi quando ele tinha seis meses e não conseguia pegar objetos. “Em seguida, ele não sentou, o pescoço não firmava, mas os pediatras não desconfiavam de nada”, comentou Chiara, que já tinha uma filha Clara, atualmente com 9 anos. Como Emanuel era o segundo filho, percebeu que os marcos de desenvolvimento não estavam sendo alcançados.

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