O tratamento para a doença de Gaucher é simples, eficaz e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Mas, a grande dificuldade é diagnosticar o mal. Como pode ser facilmente confundida com outras patologias, pelo menos metade dos pacientes não tem tratamento adequado. Por isso, hoje, informação é elemento fundamental para devolver qualidade de vida a quem é portador de Gaucher.
O caso de Heraldo César de Camargo, trabalhador da construção civil, de Londrina, é emblemático. Antes de descobrir que era portador de Gaucher, ele teve o diagnóstico de duas doenças graves e diferentes, em pouco mais de dois anos - cirrose e leucemia. Com o diagnóstico de cirrose, que tem várias causas, mas é mais relacionada ao alcoolismo, ele nunca se conformou, por ser uma pessoa muito religiosa e nunca ter ingerido álcool na vida.
Já com a leucemia, sua sorte foi que antes de iniciar a quimioterapia para tratar a suposta patologia, um dos médicos desconfiou que o caso não era de câncer, mas de doença genética. ''Leucemia foi o pior, foi como tirar o meu chão'', lembra.
Iniciado o tratamento para Gaucher, Camargo, que sofria com as pernas e baço inchados, além da fraqueza, se recuperou rapidamente e hoje leva uma vida normal. ''Eu não conseguia andar, fiquei dois meses sem poder trabalhar. Se eu tivesse feito a quimioterapia podia ter morrido. Tomar a enzima mudou minha vida totalmente'', conta.
O organismo humano tem de duas a três mil enzimas responsáveis pelas reações metabólicas, e a ausência ou a incapacidade funcional de alguma delas, apesar de rara, causa essas doenças caracterizadas por erro no metabolismo. O Gaucher é uma doença genética rara, caracterizada pela falta de uma enzima chamada glicocerebrosidade, responsável pelo metabolismo de uma determinada gordura dentro das células.
Sem a enzima, explica o hematologista Paulo Aranda, de Londrina, não é possível digerir essa substância, que fica acumulada dentro do organismo. Esse acúmulo, na doença de Gaucher, causa aumento do fígado e do baço, e dores ósseas, entre outras complicações.

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