Campinas. SP, 10 (AE) - O Laboratório Hermes Pardini (http://www.labhpardini.com.br), de Minas Gerais, especializado em investigação de paternidade através do DNA, desenvolveu uma técnica de coleta de material que dispensa a retirada de sangue dos pacientes. A técnica não serve apenas para investigação da paternidade, mas também para o diagnóstico de duas alterações genéticas bastante comuns: a síndrome de Down e a fibrose cística.
"Nós extraímos o DNA da saliva, sem dor para o paciente e a um custo muito inferior aos exames feitos através da citogenética clássica", explica o geneticista Vitor Pardini, diretor do laboratório. A técnica baseia-se em resultados de pesquisa obtidos nos Estados Unidos e na Inglaterra, mais seis meses de investimento do próprio Pardini, dois biólogos e um bioquímico, com recursos privados - cerca de 10 mil dólares. "É tão simples, que o brasileiro ainda nem acredita", comenta Pardini, que começou a usar a nova metodologia comercialmente há 20 dias. Ele está providenciando a publicação dos resultados obtidos pela equipe em revistas científicas brasileiras para obter um referendo da pesquisa médica.
Down - O diagnóstico de síndrome de Down - uma deficiência mental de origem genética, que acomete 1 a cada 600 crianças nascidas - geralmente é feito após um diagnóstico clínico, em bebês que apresentem características físicas típicas como olhos amendoados, dedos curtos, flacidez generalizada dos músculos etc. Caso a mãe recorra a exames pré-natais específicos
a síndrome de Down também pode ser diagnosticada durante a gravidez.
O exame tradicional (cariótipo) depende da coleta de sangue do recém-nascido ou do líquido amniótico da gestante e seu resultado demora de 30 a 40 dias. Com a nova técnica, a coleta é indolor, os resultados podem ficar prontos em um dia e o custo corresponde à metade ou até um terço do valor cobrado pelo exame tradicional.
"A desvantagem está em não podermos fazer o exame pré-natal, pois precisamos coletar a saliva do bebê", explica Pardini. O diagnóstico pela saliva também não distingue qual o tipo de síndrome de Down - padrão, mosaico ou translocação - mas é uma confirmação tão segura quanto o exame de sangue. "A exemplo do que fazemos no exame de paternidade, pedaços dos cromossomos são ampliados e estudados", explica o geneticista. "Se houver 3 cromossomos no par 21 é um caso certo de síndrome de Down".
Fibrose - No caso da fibrose cística, o exame da saliva apresenta resultados superiores às técnicas de diagnóstico tradicionais. A fibrose cística é uma mutação genética que provoca doenças pulmonares crônicas, como pneumonias de repetição; insuficiência pancreática (diarréias constantes) e doenças do aparelho reprodutor (infertilidade e esterilidade). Estima-se que 1 a cada 50 pessoas sejam portadoras da fibrose cística e 1 a cada 25 pessoas manifestem a doença. Existem cerca de 900 mutações diferentes associadas à fibrose cística, sendo que 4 delas correspondem a 80% dos casos de manifestação da doença.
Os exames tradicionais envolvem a dosagem de cloreto no suor ou de uma enzima pancreática no sangue. Por serem caros, neles se estuda apenas uma das mutações da fibrose cística, responsável por 40 a 60% dos casos. A nova técnica de diagnóstico através da saliva estuda quatro tipos de mutação, responsáveis por 70 a 80% dos casos.
Maiores informações sobre a técnica de exploração do DNA pela saliva com Vitor Pardini, pelo endereço eletrônico [email protected] ou do telefone (031) 2873205.

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