Sydney - Cientistas australianos anunciaram ontem a descoberta de um gene mutante que pode ser a chave para identificar e tratar 20% dos casos de câncer de mama com histórico familiar. A pesquisa realizada por uma equipe do Queensland Institute of Medical Research (QIMR), apoiada pelo Georgia Chenevix-Trench, foi publicada no último número do Journal of the National Cancer Institute nos Estados Unidos.
Mulheres que herdam uma das duas mutações do gene defeituoso, identificado como BRCA3, têm 16 chances a mais de desenvolver câncer de mama do que aquelas que não possuem estas variações, de acordo com a pesquisa.
O gene mutante BRCA3 é relacionado ao gene defeituoso identificado como variação da ataxiatelangiectasia (ATM). Quem tiver duas variações dos genes ATM está predisposto à degeneração neurológica, imunodeficiência e radiosensibilidade, enquanto, aqueles com apenas um tipo – como o BRCA3 – enfrentam um grande risco de desenvolver o câncer de mama.
Os chamados genes do câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, tinham sido previamente identificados como potenciais desencadeadores da doença. A Chenevix-Trench afirmou que a combinação genética das três variantes BRCA1, 2 e 3 responde por 55% dos casos de câncer de mama hereditário.
‘‘Cerca de cinco por cento dos casos de câncer de mama são claramente hereditários. Desse percentual, nós sabemos que um terço das famílias (afetadas por vários casos de câncer de mama) tem genes mutantes BRCA1 e 2’’, disse.
‘‘Nossa pesquisa indica que o gene ATM pode ter o BRCA3 como uma variação. Meu palpite é que nos próximos cinco anos, nós podemos achar ligações em toda rede de outros tipos de câncer de mama com histórico familiar.’’
‘‘O tipo de câncer com maior incidência entre as mulheres australianas é o de mama e a descoberta de um gene mutante relacionada à doença aumenta as perspectivas de fazer um diagnóstico pré-sintomático para que as famílias possam descobrir quais membros têm os genes ou não’’, afirmou a Chenevix-Trench.
‘‘Existem dados claros do estudo do nosso histórico familiar que indicam que 60% das mulheres que têm mutações do ATM desenvolvem câncer de mama até os 70 anos. Funciona de uma maneira parecida com o BRCA1 ou 2 – pode não acontecer com todas as famílias, mas existem fortes probabilidades.’’
O câncer de mama acontece quando as células dos canais de produção de leite começam a se multiplicar de forma descontrolada. Para a diretora da Familial Cancer Unit do Sydney’s Westmead Hospital, professora Judy Kirk, a descoberta aumenta as possibilidades do diagnóstico precoce e identificação das mulheres que fazem parte do grupo de risco.
O histórico das mutações do BRCA parece também ter importância. ‘‘O histórico pode ser a chave para a patogênese de todos os tipos de câncer de mama’’, ela disse. ‘‘Se podemos identificar as pessoas que têm o gene ATM defeituoso, elas podem se concentrar na prevenção. Aquelas na família que não possuem o gene também podem ser poupadas dos exames frequentes e da preocupação desnecessária. Há 50% de chances de que as famílias e filhos possam herdar os genes.’’

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