Se há uma coisa que é comum aos pacientes com amiotrofia espinhal é a dificuldade de diagnóstico. Foi assim com Vítor, hoje com oito anos, filho de Maxiliana; com Maria Eduarda, de seis anos, filha de Andréa, e com dezenas de outras crianças. O maior problema é que a doença é pouco conhecida, apesar de ser relativamente frequente.
É com o objetivo de tornar o diagnóstico mais conhecido dos médicos que o núcleo de Londrina da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame) promove na cidade a 1 Jornada de Amiotrofia Espinhal, nos próximos dias 28 e 29 de abril. O evento é dirigido a profissionais e acadêmicos das áreas de saúde e aborda desde o diagnóstico, fisioterapia, aconselhamento genético até novas possibilidades de tratamento com células-tronco.
O ortopedista pediátrico Alessandro Melanda, de Londrina, explica que a amiotrofia espinhal é uma doença neurológica que causa atrofia da medula espinhal. Isso causa fraqueza muscular, dificultando a movimentação. A doença se inicia na infância, no máximo até os dois anos, dependendo do tipo apresentado.
São quatro os tipos da doença, que se diferenciam por sua gravidade. Portadores do tipo 1, o mais grave, quando bebês não conseguem virar, levantar a cabeça ou sentar sem apoio. ''Neste caso até a movimentação fetal pode diminuir'', aponta o ortopedista. A maioria é incapaz de andar por conta da paralisia dos membros inferiores e problemas respiratórios e de deglutição podem diminuir a expectativa de vida.
No tipo 2, as crianças se desenvolvem normalmente até seis a 18 meses de idade. Depois disso, começam a apresentar fraqueza muscular progressiva, que os faz caírem com frequência. Também apresentam problemas respiratórios e na coluna. Já os tipos 3 e 4 são os mais brandos, permitindo que os portadores caminhem. Os dois últimos tipos têm pouco impacto na expectativa de vida.
A chance de apresentar a doença, que é genética, é de um a cada 20 mil nascidos. Pais portadores do gene, mesmo que não apresentem a doença, têm 25% de chance de ter um filho com amiotrofia. Segundo o ortopedista, levantamentos apontam que uma a cada 80 pessoas são portadoras do gene.
O diagnóstico pode ser feito clinicamente e através de exames específicos, como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular. ''A avaliação genética é o exame mais moderno'', ressalta.
Mesmo sem cura, garante o ortopedista, é possível melhorar bastante a qualidade de vida do paciente e é isso que os tratamentos, incluindo fisioterapia, hidroterapia, ecoterapia e outros, buscam. Também há casos que são indicados órteses para ajudar a caminhar e tratamentos ortopédicos para evitar consequências da doença como a osteoporose e possíveis fraturas, problemas no quadril e na coluna. ''A grande intenção da jornada é tentar divulgar novas possibilidades de tratamento'', afirma Melanda.
Ainda não há estudos específicos de uso de células-tronco para tratar a amiotrofia, mas a expectativa é que elas ajam como novas células da medula espinhal ou para impedir que aconteça a atrofia.
Serviço: Informações e inscrições para a 1 Jornada de Amiotrofia Espinhal de Londrina através do telefone (43) 3341-1738 ou através do site www.atrofiaespinhal.org

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