''Um problema de saúde pública mais frequente do que se imagina''. É dessa forma que a neuropediatra Maria José Fabre, com estágio em neurogenética no Instituto da Criança no Hospital das Clínicas, em São Paulo, e vice-coordenadora regional no Paraná do programa de Saúde e Prevenção nas Apaes (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), define a Síndrome do X Frágil. A doença, pouco conhecida pelas pessoas e que afeta apenas o sexo masculino, é uma síndrome genética que pode estar associada à hiperatividade, ao distúrbio de aprendizagem, autismo e principalmente ao retardo mental.
Hoje sabe-se que metade dos pacientes com retardo mental sem causa detectada pode estar relacionada com a síndrome do X Frágil. Muito frequente, a doença poderia ser evitada, segundo a médica, se o diagnóstico precoce fosse feito nas famílias dos portadores da síndrome, onde as mulheres dessas famílias podem ter o gen e não saber. ''Quando essas portadoras engravidam, 50% dos bebês do sexo masculino têm a probabilidade de desenvolver a doença, que afeta o desenvolvimento mental, fazendo com que a criança demore para aprender a falar, ler, escrever e interagir, além de apresentar um comportamento hiperativo'', afirma.
Instalada na formação do feto, a Síndrome do X Frágil faz com que as características mentais apareçam desde o início do desenvolvimento da criança, diferentemente das características físicas, que se evidenciam na puberdade. ''É neste período que elas são mais visíveis fisicamente. Os meninos ficam com o rosto alongado, orelhas e testículos grandes'', explica Maria José.
A detecção da síndrome é simples, podendo ser feita em laboratório por um profissional de biologia, através do exame cariótipo (estudo simples do sangue, conhecido como citogenética). O cariótipo detecta entre 60% e 80% da síndrome, por meio das alterações mais 'grosseiras' no sangue.
Mas o ideal seria fazer o estudo molecular do Gen FRAXE que confirma 100% da probabilidade da ocorrência da doença. ''Lamentamos que até agora o exame seja feito apenas em laboratórios particulares'', diz.
Mesmo sendo mais simples, o cariótipo ajuda bastante no diagnóstico porque a detecção de até 80% permite uma boa previsão sobre o problema. Assim, a família portadora passaria por um aconselhamento genético, identificando todas portadoras do grupo familiar. ''O exame é importante para orientar as famílias para que evitem a concepção de outra criança com a doença. A prevenção da gravidez ainda é a única solução no caso do X Frágil, já que a maioria das doenças mentais hereditárias não tem um tratamento específico''.
De acordo com Maria José, como a mãe portadora do gen tem 50% de chance de ter um filho com a síndrome, fica a critério da família arriscar ter um filho saudável ou não. ''A orientação é não engravidar, já que as dificuldades são grandes. Sofrem a criança e a família'', explica a médica.
As crianças portadoras da síndrome frequentam as Apaes por possuírem um retardo mental que as impede de estudar em escolas de ensino regular. Nos casos de a patologia se desenvolver de maneira mais leve, os portadores podem fazer parte de classes especiais.
Atualmente, a coordenação de prevenção e saúde das Apaes está fazendo um levantamento dos casos de retardos mentais em todo o Brasil para identificar os portadores da Síndrome do X Frágil e assim, acompanhar as famílias no sentido de prevenir a transmissão da doença nos descendentes. Outras formas de se prevenir é fazer o pré-natal e o parto assistido.

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