Dorico da SilvaDe acordo com o médico geneticista Mário Sérgio Mantovani, é normal que os familiares só descubram que a menina tem o problema durante a adolescênciaApesar de ser considerada uma doença rara até mesmo dentro do meio médico, a Síndrome de Turner é um dos problemas genéticos mais comuns, afetando uma a cada 2 mil meninas. A baixa estatura é uma das principais características, acompanhada da falta de desenvolvimento sexual. A boa notícia é que se forem diagnosticados a tempo, alguns sintomas podem ser revertidos, e as garotas atingidas terão uma vida normal. A anomalia só afeta as mulheres. Quando surge no feto masculino, a gestação é interrompida com aborto espontâneo.
De acordo com o médico Mário Sérgio Mantovani, coordenador do Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina (UEL), a doença acontece devido a alterações dos cromossomos sexuais. ‘‘Na maioria dos casos, um dos cromossomos X está ausente. O normal são dois’’, explica. Isso significa que somente 45 cromossomos estão presentes nas células do corpo, ao invés dos usuais 46. Na linguagem médica, diz-se que essas pessoas têm cariótipo 45X, enquanto as normais têm cariótipo 46XX. Mas é possível que uma portadora da Síndrome de Turner apresente o cariótipo normal; neste caso, um dos cromossomos X está apenas incompleto ou alterado, e ela não terá todas as características da doença.
Albari Rosa‘‘ A medicação deve ser tomada até se encerrar o período de crescimento’’, explica Rômulo Sandrini, chefe da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital de Clínicas, de Curitiba
Segundo o médico, alguns dos genes responsáveis pelo crescimento estão localizados no cromossomo X (isso explica a baixa estatura), e como ele está diretamente ligado ao desenvolvimento sexual, a formação do aparelho reprodutivo fica prejudicada. ‘‘Mas existem outras alterações. Algumas meninas têm mais comprometimentos, outras menos, dependendo do cariótipo’’, esclarece.
Os sintomas da Síndrome de Turner são visuais, e podem ser diagnosticados logo depois do nascimento. Mãos e pés incomumente gorduchos, braços levemente para fora nos cotovelos, pele solta na nuca, linha posterior de implantação de cabelos baixa, tórax mais largo e pescoço alado são alguns indicativos do mal.
Uma vez observadas essas características, o procedimento médico mais correto é encaminhar a criança a um laboratório especializado para que seja feito o exame de cariótipo. O problema é que poucos pediatras estão preparados para diagnosticar tais sintomas. ‘‘As escolas de medicina ainda não têm um corpo docente de médicos geneticistas. Somente algumas têm cursos específicos de genética clínica’’, observa Mário Sérgio.
Na adolescência De acordo com ele, é normal que os familiares só descubram que a menina tem o problema durante a adolescência, quando ela não menstrua. Nesta fase, alguns efeitos da doença são dificilmente revertidos. É que a medicação - composta de hormônios sexuais e de crescimento - deve ser iniciada assim que a curva de crescimento da garota apresente alteração, caindo abaixo da faixa padrão para a idade.
‘‘Algumas meninas já não crescem bem nos primeiros anos de vida; outras, só depois dos 7 anos. A medicação deve ser tomada até se encerrar o período de crescimento’’, afirma o médico endocrinopediatra Rômulo Sandrini, chefe da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital de Clínicas, que pertence à Universidade Federal do Paraná, em Curitiba. A unidade atende crianças com problemas endocrinólogicos e de crescimento de vários Estados do Brasil e até de outros países, e trata atualmente 60 garotas com Síndrome de Turner, graças ao fornecimento gratuito dos hormônios de crescimento pela Secretaria Estadual de Saúde, e do apoio do Grupo Crescendo-Paraná. (ver box)
Esse tratamento pode proporcionar o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos internos e dos caracteres sexuais secundários, corrigir a baixa estatura e fazer a garota menstruar. ‘‘Mas dificilmente corrigirá a infertilidade’’, salienta o médico Mário Sérgio.
Em Londrina, o exame de cariótipo pode ser feito no Serviço de Aconselhamento Genético da UEL. Responsável pelo diagnóstico de síndromes causadas por anomalias genéticas, o serviço presta assessoria a entidades como Hospital Universitário, Hospital de Clínicas e postos de saúde. ‘‘O médico encaminha o paciente até nós para que seja feito o exame; ao receber o diagnóstico, ele indicará o tratamento adequado para cada caso’’, diz Mário Sérgio.

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