A gravidez é, sem dúvida, uma fase cheia de expectativas na vida de um casal. Além da felicidade de acompanhar dia após dia a formação de uma nova vida, existe a ansiedade para que o bebê venha ao mundo no tempo certo e sem problemas de saúde. As alterações físicas e mentais, geralmente causadas por problemas congênitos, são sempre difíceis de ser aceitas pelos pais.
Detectadas nos primeiros meses de vida do bebê, essas deficiências exigem paciência e esperança da família. Para crianças que nascem com a Síndrome do X-Frágil, a história pode ser ainda mais dolorosa. Como tem um diagnóstico difícil, muitas vezes a doença não é percebida durante a vida inteira, o que compromete o desenvolvimento do paciente e a compreensão dos sintomas por parte dos familiares.
Uma das principais características da síndrome, segundo o neuropediatra Aparecido José Andrade, é a dificuldade de aprendizado causada pelo retardo mental. ''Em alguns casos, esse retardo é tão leve que os pais não imaginam que o filho tenha um problema. Quando a criança vai mal na escola, pensam que é por falta de empenho e cobram dele uma melhora impossível. Isso causa um desgaste e um estresse que poderiam ser evitados se a doença fosse diagnosticada'', comenta.
Causada por uma malformação no cromossomo X, que perde até 10% de sua carga genética, a Síndrome do X-Frágil, ou Síndrome de Martin-Beel, é a segunda doença cromossômica mais comum, perdendo apenas para a Síndrome de Down. ''Ela aparece em um de cada 1.200 nascimentos, sendo mais comum nos meninos do que nas meninas. Isso porque as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens só tem um. Se o X da menina nasce com defeito, o outro supre suas atividades, o que é impossível para os meninos'', explica o especialista.
Além do retardo mental, o X-Frágil causa hiperatividade, atraso no processo de fala das crianças e imaturidade, além de alterações físicas. ''A criança geralmente tem a testa mais alongada, orelhas de abano, rosto triangular, mais largo na parte da testa e estreito no queixo, e flacidez muscular. Os meninos também apresentam, principalmente na adolescência, testículos maiores que o normal. E todos esses traços podem aparecer de forma bem leve ou mais grave, dependendo de cada caso'', afirma Andrade.
O problema da Síndrome do X-Frágil é que quando esses sinais não aparecem juntos, ou surgem de forma muito sutil, não chamam a atenção dos pais para um possível diagnóstico. ''Existem pessoas que possuem o X-Frágil e vivem a vida toda sem saber disso porque as características da doença são pouco perceptíveis. Assim, acabam submetidas a tratamentos para hiperatividade e outros que não dão resultado'', diz.
De acordo com o neurologista, a síndrome não tem cura e não há tratamento para amenizar suas características. ''O que é possível fazer é lidar com a doença e estimular a criança da melhor maneira possível, com salas especiais para os casos de retardo leve e escolas próprias para os casos mais graves. Dessa forma, o portador pode levar uma vida normal, praticar esportes, estudar, namorar'', garante.
Assim como não possui tratamento, também não há uma maneira de evitar a síndrome. O médico afirma que crianças com o problema podem nascer de pais de qualquer raça e idade, saudáveis e sem casos na família. ''O que sabemos é que a mãe pode transmitir a doença para o filho e o pai para a filha, caso algum deles tenha o X-Frágil. Infelizmente não se pode fazer nada além de diagnosticar a doença e oferecer uma condição de vida compatível com o problema do portador, sem cobranças impossíveis.''
Para o diagnóstico é necessário um exame clínico com um neurologista e um exame de sangue que irá comprovar as suspeitas. ''O Sistema Único de saúde (SUS) não oferece os exames e os planos particulares também relutam em pagar, devido ao custo. Muitas vezes é necessário recorrer à Justiça para consegui-lo. Mas quanto mais cedo isso for feito, melhor para o paciente e para a família também'', lembra Andrade.

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