Originada de uma alteração genética rara, o Mal de Gaucher (lê-se ‘‘goch꒒) é uma doença muito pouco conhecida, que afeta cerca de 5 mil pessoas em todo o mundo. No Brasil, contabilizam-se 300 pacientes em tratamento, oito dos quais em Londrina, atendidos pelo ambulatório Alto da Colina, do Hospital Evangélico, sob os cuidados do hematologista Paulo Aranda. Além de Londrina, no Paraná, apenas Curitiba também oferece o tratamento, no Hospital das Clínicas, estando atualmente com três pacientes.
Caracterizada pela deficiência no organismo de uma enzima necessária para digerir a gordura dentro das células, a doença de Gaucher pode se desenvolver em qualquer fase da vida, da infância à velhice, trazendo cansaço, muito sono, anemia, diminuição do número de plaquetas, sangramento pelo nariz, fortes dores nas pernas, manchas roxas pelo corpo e aumento brutal do volume do baço e do fígado. Contudo, o problema maior dessa doença rara é ser confundida, pela similaridade de sintomas, com outros males igualmente preocupantes, como cirrose, leucemia ou esquistossomose. Essa confusão inicial de diagnóstico intensifica o sofrimento do paciente e arrisca levá-lo a um tratamento totalmente equivocado, que pode agravar ainda mais o seu problema.
Tratamento A doença foi identificada em 1882 pelo médico francês Philipe Ernest Gaucher, que tratava um paciente com volume de baço e fígado muito maiores do que o normal. Contudo, foi só em 1965 que o médico americano Roscoe O. Brady descobriu a origem genética da doença. Mais 26 anos de pesquisa foram necessários para que se chegasse a um tratamento eficaz, à base de reposição enzimática. Primeiramente, a enzima era extraída da placenta humana. A partir de 1994, com recursos de engenharia genética, começou-se a utilizar enzimas extraídas de célula de ratazana da China.
O tratamento, que consiste em uma infusão da enzima a cada 15 dias, com duração de 40 minutos cada aplicação, ‘‘é para o resto da vida’’, como explica Paulo Aranda. Com o tratamento, no entanto, o paciente já apresenta sensível melhora a partir do segundo mês e, ao fim de um ano, ‘‘está de vida nova, praticamente normalizado.’’ O custo da aplicação quinzenal, dos exames periódicos e do acompanhamento médico é muito alto, mas está sendo coberto pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A quem questiona tamanho investimento público em doença rara, o doutor Aranda responde com outra pergunta: ‘‘Quanto custa a vida de um ente querido?’’
Formado em medicina pela Universidade Estadual de Londrina UEL), especialista em hematologia, com vários cursos nos EUA sobre doença de Gaucher, o londrinense Paulo Aranda não se contenta com pouco. ‘‘Em 1978, quando me formei’’, lembra, ‘‘a hematologia era uma área altamente desafiadora, por oferecer pouco a tanta gente que precisava de muito.’’ Chamaram-no de ‘‘doido’’, pois, naquela época, havia apenas 250 pessoas fazendo a especialização no Brasil. Agora, sabe que acertou. A área evoluiu em termos tecnológicos e, hoje, ‘‘tem condições de oferecer muito para muita gente e é isso que me gratifica no exercício da profissão.’’
Por conta do trabalho de Aranda, Londrina virou referência no tratamento do Mal de Gaucher, uma das doenças atendidas pela hematologia. Sua luta, nesse caso particular, é divulgar o máximo possível, inclusive e principalmente para a classe médica, os sintomas específicos de uma doença pouco conhecida e que causa muito sofrimento ao paciente, especialmente quando há demora e dúvidas na definição do diagnóstico.

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