Uma doença genética rara com um nome difícil está mobilizando uma Organização Não Governamental (ONG) criada para divulgar os sintomas e buscar a cura, estimulando a pesquisa científica. A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é provocada pela deficiência de uma enzima denominada arilsulfatase A, e causa a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso central e periférico. Ela afeta principalmente crianças entre o primeiro e o quarto ano de vida. Há casos em que a doença se manifesta na idade adulta. A degeneração cerebral leva à morte em poucos anos.
A ONG Pela Vida foi criada em abril de 2001, em Presidente Prudente (SP), pela fisioterapeuta Cristiane Spolador Patáro Domingos, depois da confirmação da doença em seu filho de 4 anos. A pesquisa e as informações sobre a doença, segundo a ONG, são bastante escassas e não há tratamento.
O médico neurologista Damácio Ramon Kaimen Maciel explica que a LDM faz parte de um grupo de doenças genéticas do metabolismo da mielina bainha que reveste alguns tipos de nervos causada por um defeito no cromossomo 22. A ausência da enzima impede a conversão de sulfatídeo em cerebrosídeo um outro componente importante da mielina , e com isso há um acúmulo do sulfatídeo.
Esse acúmulo, segundo o neurologista, provoca uma destruição da mielina, ou uma demielinização, levando a pessoa a perder a capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem aparelhos, ouvir, enxergar e ainda uma regressão mental. Pois, além da proteção desses nervos, a mielina é responsável pela condução dos impulsos nervosos. ''A criança fica tetraplégica e restrita ao leito, sem fala ou compreensão de um a três anos após os primeiros sinais da doença'', destaca Ramon.
A literatura médica diz que a incidência da doença é de um caso para cada 40 mil nascidos vivos. O neurologista diz que em Londrina, até hoje, a doença foi diagnosticada apenas em uma criança, que morreu seis anos após o diagnóstico.
Projeto Genoma O diagnóstico da doença se faz através de exames de ressonância magnética, tomografia computadorizada, de urina, de sangue, e de elevação das proteínas no líquido cefaloraquiano. O aumento acentuado do sulfatídeo na urina e a ausência de arilsulfatase A nos leucócitos e nos fibroblastos em culturas poderá confirmar a doença em estudos feitos no líquido aminiótico e, assim, possibilitar a realização do diagnóstico pré-natal da LDM.
O médico confirma que não há tratamento para a doença. Segundo ele, além do suporte clínico, recomenda-se o uso de medicação anticonvulsiva para melhorar o relaxamento da musculatura. Ele cita ainda que desde 1998 está sendo tentado o tratamento com reposição enzimática e transplante de medula óssea, mas os resultados ainda não podem ser avaliados. Na forma adulta da LDM, a evolução é mais lenta e, na maioria dos casos, pode ultrapassar os 10 anos.
Existe uma outra forma de leucodistrofia com as mesmas características da metacromática, cuja evolução é mais benigna e permite que o paciente possa até frequentar a escola. Há um caso desses sendo acompanhado pelo serviço de neuropediatria do Hospital Universitário.
Para Ramon Kaimen, a esperança de cura desta e de outra doenças provocadas por defeitos nos cromossomos está no trabalho desenvolvido por cientistas, através do Projeto Genoma, que está mapeando o código genético do ser humano. ''Acredito que até 2020 teremos a cura de muitos males'', prevê. n

mockup