Angela Raizer Barbosa
Apesar de a medicina encerrar mais um século sem descobrir a cura de doenças irreversíveis como o câncer, nos últimos anos houve tantos avanços que muitas vezes passam despercebidos. Hoje, clínicas médicas dispõem de instrumentos que possibilitam rastrear e diagnosticar determinadas doenças e malformações já nas primeiras semanas de gestação.
Testes como do DNA e do cromossono já conseguem detectar doenças como hemofilia, fibrose cística, distrofia muscular, síndrome do cromossomo X frágil (que provoca retardamento mental) e síndrome de Down. Um simples exame de ultra-som com software específico é capaz de rastrear no início da gravidez os riscos de um bebê apresentar anomalias graves.
Translucência nucal No caso da síndrome de Down, que no início só era rastreada em grupos de risco, ou seja, mulheres que engravidavam depois dos 35 anos, agora é possível submeter todas as futuras mamães a esse exame. Sabe-se que a maioria das gestações ocorre abaixo daquela faixa etária e as estatísticas indicam que a síndrome de Down incide na proporção de 1 para 600 gestações na população em geral, sem especificar a idade da gestante. Ou seja, na pior das hipóteses, todas podem estar numa faixa de risco, em maior ou menor grau, dependendo de fatores individuais.
Segundo a médica ginecologista Denise Prete, docente da Universidade Estadual de Londrina (UEL), especializada em ultra-som, na década de 80 esse rastreamento era feito através de exame de sangue, com 60% de sensibilidade. Já nos anos 90, a síndrome de Down começou a ser rastreada com a ultrassonografia, agora acoplada a um sofware que usa uma medida denominada translucência nucal, com índices de 80% de rastreamento.
A médica revela que esse exame está atrelado a um projeto desenvolvido pelo Fetal Medicine Foundation de Londres, que estuda a translucência nucal, envolvendo profissionais de 38 países, sendo ela uma das colaboradoras brasileiras. Através de intercâmbio entre a clínica em que Denise trabalha e o instituto de pesquisa, esse exame pode ser feito em Londrina nos mesmos moldes daquele que é aplicado no exterior. Até hoje, 100 mil gestações já foram submetidas a esse estudo, possibilitando a coleta de subsídios que aprimoram cada vez mais o programa.
Diâmetro da nuca A médica diz que o exame de translucência nucal é feito entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, quando o feto mede de 4,5 cm a 8,4 cm. ‘‘Depois desse período gestacional já não é possível fazer o rastreamento com esse método e, sim, com outros marcadores, mas não tão sensíveis quanto a translucência’’. Denise explica que o exame consiste na medida da região da nuca obtida através da ultrassonografia. ‘‘A essa medida são acrescentadas a idade da mãe, a idade do feto e os antecedentes maternos. O computador analisa esses dados e determina os risco de o feto apresentar síndrome de Down.
Se a translucência apresentar alterações que podem indicar anomalias no feto, a mãe pode ser submetida a testes mais específicos, como a biópsia de vilo corial ou amniocentese, que determina o cariótipo e diagnostica a síndrome de Down. Para fazer essa biópsia, é necessário colher material da placenta, do cordão umbilical ou do líquido amniótico. ‘‘Como é um exame invasivo, existe o risco de 1% a 2% de a mãe perder o bebê durante o procedimento, daí a importância da translucência, que encaminha para a biópsia somente os fetos com maior risco de anomalia para o diagnóstico definitivo.
Infelizmente, esse mapeamento não vai garantir a reversão da malformação cromossômica. Se o resultado for positivo vai preparar psicologicamente os pais mais cedo para receber um filho com a síndrome de Down, já que no Brasil a lei não permite a interrupção da gravidez em fetos com essa anomalia. ‘‘Mas como o rastreamento é um exame simples, não invasivo, e mostra os riscos da síndrome de Down, ele pode ser acrescentado à rotina do pré-natal, diminuindo a ansiedade que normalmente afeta as mulheres nesse período tão importante’’, observa Denise Prete. Ela acrescenta que a translucência nucal também é importante por apresentar correlação com malformações cardíacas e por ser realizada numa fase da gestação que melhor estabelece a data de nascimento do bebê, além de outros dados importantes.Ultrassonografia com software específico rastreia no início da gestação a possibilidade de um bebê ser portador da síndrome de Down
ReproduçãoÉ um exame simples que pode ser acrescentado à rotina pré-natal, diminuindo a ansiedade que normalmente afeta as mulheres durante a gravidezPaulo WolfgangA médica Denise Prete diz que a translucência nucal também é importante por apresentar correlação com malformações cardíacas

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