Uma doença causada por mutação genética
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quarta-feira, 01 de junho de 2011
Érika Gonçalves <br> Reportagem Local 
Anemia que parece não ter cura é um dos sintomas de uma doença chamada talassemia. Existente em vários tipos e subtipos, em um deles é bem grave e leva à morte se não tratada: a talassemia major. Uma rotina de transfusões sanguíneas mensais e o uso de medicação diária é a realidade dos portadores dessa forma da doença.
A talassemia é uma doença do sangue, causada por uma mutação genética. Também é conhecida por ''anemia do mediterrâneo'' porque atinge mais os descendentes de italianos e gregos, embora exista em todas as partes do mundo e em todos os povos, segundo a hematologista pediátrica Denise Mashima, responsável pelo ambulatório de hemoglobinopatias do Hospital Universitário (HU) de Londrina.
''A talassemia é genética e hereditária, ou seja, passa de pais para filhos. Popularmente é dividida nas formas minor, intermediária e major. Na forma minor, ou forma traço, a pessoa recebeu o gene problemático de apenas um dos pais. Muitas vezes ela nem vai saber que tem a doença, algumas vezes tem uma anemia leve, mas nenhum problema além disso. A forma intermediária às vezes precisa de transfusões e em outras não. O problema é quando a criança herda os genes da doença dos dois pais, desenvolvendo a forma major'', explica a hematologista.
A médica frisa que a doença, apesar de rara, é grave, por isso a importância de as pessoas saberem se são portadoras ou não da forma traço. ''No caso de os dois pais terem o traço, a criança tem 50% de nascer com a forma grave. O hemograma, um exame simples que todo mundo faz pelo menos uma vez na vida, mostra isso. Aqui no HU temos quatro pacientes que precisam de transfusão'', relata.
Teste do pezinho
A medula óssea da pessoa portadora de talassemia major fabrica glóbulos vermelhos defeituosos o que causa anemia profunda e por isso a necessidade de transfusões de sangue regularmente. ''Vai depender de cada caso, mas em média é a cada 15, 20 dias'', explica ela. Caso não seja tratada corretamente, a talassemia também causa deformações ósseas, cansaço, palidez e aumento de baço.
A médica ressalta a importância da realização do ''teste do pezinho'' nos bebês, criado para detectar um outro tipo de doença mas que também aponta anomalias no sangue. ''Com isso o médico pode fazer uma investigação e descobrir que o bebê é portador da forma major'', diz ela.
Depois de detectada a doença, é necessário fazer um acompanhamento e verificar quando é necessário começar as transfusões. A partir desse momento, elas serão rotineiras. Com elas vem um efeito colateral, o acúmulo de ferro, que prejudica fígado, coração e outros órgãos importantes. ''Torna-se necessário fazer a quelação para retirar esse ferro do sangue. Podemos fazer isso com uma medicação subcutânea ou com comprimidos.''
Cura
A única forma de cura é através do transplante de medula óssea, mas ainda é um ponto de dúvida entre médico e pacientes. ''É um procedimento arriscado e doloroso. Como vou dizer para uma mãe, cujo filho tem uma vida relativamente normal, que ela deve arriscar essa vida em um transplante? E se não der certo? É algo que deve ser muito bem pensado.''


