O que são doenças raras?

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS): doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Estima-se que existam entre seis mil e oito mil dessas doenças raras, sendo que 80% têm causa genética. As demais têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras.
Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando, assim, o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Exemplos de doenças raras: angiodema hereditário, deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo), doença falciforme, doença de Gaucher, doença de Wilson, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, ictioses hereditárias e síndrome de Turner.
Agência Saúde (Ministério da Saúde)

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