Laboratório de genética humana da UEL tem atendimento gratuito

Os humanos possuem 46 cromossomos que contêm toda informação genética, o que conhecemos como DNA. No entanto, existem várias doenças provocadas por mutações ou pelas alterações genéticas. Para realizar o tratamento adequado nesses casos é necessário ter um diagnóstico preciso. A UEL (Universidade Estadual de Londrina) conta com um Laboratório de Genética, que atende casos de pacientes com suspeita ou risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas, como síndromes de Down, de Turner, Edwards, Patau, Klinefelter, Cri Du-Chat, X Frágil e Triplo-X.

Há cerca de três meses foi inaugurado o novo prédio do Laboratório de Genética/SAG (Serviço de Aconselhamento Genético) da universidade, cuja estrutura funcionava de maneira espalhada em vários prédios do CCB (Centro de Ciências Biológicas). Por intermédio dessa unidade, o paciente e a família podem receber atendimentos gratuitos voltados às alterações genéticas, custeados pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e por recursos do ambulatório de especialidades do Hospital Universitário. Além do diagnóstico, a equipe também faz o acompanhamento psicológico dos pacientes, a partir do atendimento, acolhimento e devolutiva dos resultados, conforme portaria do Ministério da Saúde. A unidade é responsável por realizar 100 exames ao ano e tem capacidade para acompanhar 100 pacientes por ano.

O professor Wagner José Martins Paiva, geneticista e coordenador do laboratório, explica que a unidade atende usuários da 17ª Regional de Saúde, mas devido aos poucos laboratórios no Estado acaba também auxiliando pessoas do Paraná inteiro. Ele ressaltou que o laboratório possui importância social muito grande. "Doenças genéticas de maior ou menor gravidade todo mundo tem. A miopia, por exemplo, é uma doença genética que é repassada para os filhos. Mas existem as doenças genéticas graves que atingem 10% da população. Nós fazemos exames com técnicas mais simples e mais baratas que 'pegam' menos de 1% das doenças genéticas graves", explica.

O exame do cariótipo oferecido pela UEL é o chamado de bandamento G. Trata-se de uma análise dos conjuntos de cromossomos. É possível contar se existem os 46 cromossomos, ou se há pedaços de algum cromossomo faltando ou sobrando. Nos casos que faltam ou sobram, é possível ver qual deles está alterado. Outro exame oferecido é o molecular de X Frágil.

As doenças citadas acima geralmente resultam de transmissão hereditária, quando um dos pais é portador no seu código genético do gene causador da desordem, ou ainda devido a anomalias nos cromossomos. Estas podem ocorrer durante a divisão celular. A pessoa pode ter cromossomos a mais, a menos ou a estrutura destes se encontrar modificada.

Segundo a bióloga Maria Eliane Longhi Barroso, responsável pelos laudos realizados no laboratório, as doenças genéticas não têm cura, mas a qualidade de vida pode ser melhorada se os pacientes forem devidamente acompanhados. "Cuidar de um filho que possui alteração genética é trabalhoso, mas se eles forem diagnosticados corretamente e acompanhados não impedem que cresçam e levem uma vida com qualidade."

ACONSELHAMENTO
Em 2004 Paiva procurou a professora Renata Grossi, do departamento de Psicologia Geral e Análise do Comportamento da universidade, propondo a implantação do SAG. Desde aquele ano ela é responsável pelo acompanhamento psicológico dos pacientes. Ela conta que o trabalho envolve cerca de 70 estudantes de graduação e pós-graduação, além de profissionais colaboradores das áreas de medicina, farmácia, odontologia, psicologia, biomédicas, enfermagem, biologia, comunicação, design gráfico e administração.

No fim de 2017, a equipe concluiu o Manual do Usuário, com informações sobre o serviço prestado, como exames, explicações dos impactos das síndromes e o trabalho de acompanhamento de pacientes e familiares. "Viramos referência no aconselhamento genético e o laboratório não é mais de citogenética, mas de genética humana. Essa ênfase na psicologia, poucos serviços têm. Há em poucos laboratórios particulares e na UFPR (Universidade Federal do Paraná). Praticamente só nós fazemos isso no interior", destaca Paiva.

Grossi explica que o serviço de aconselhamento genético tem vários objetivos. "Virou direito garantido por política pública a partir de 2009 e tem como objetivos informar, acolher, prevenir e ensinar o paciente e a família a lidar com a problemática. Existem várias etapas desse processo amparadas por lei", destaca. Se acompanhadas adequadamente, as pessoas com síndromes como as de Turner podem ter uma vida normal. "A síndrome de Turner não afeta a cognição, a parte intelectual. Com o acompanhamento adequado, a pessoa terá condições de ter uma vida como a de qualquer outra pessoa", destaca Grossi.

Uma estudante de 22 anos anos foi diagnosticada com essa síndrome aos quatro anos. "Como tenho irmãos mais velhos, meus pais compararam a minha altura com a deles com a mesma idade e viram que eu era muito pequenininha. Como o diagnóstico foi precoce, comecei o tratamento com reposição hormonal para eu ter ganho de estatura. Hoje faço faculdade, dirijo e tenho uma vida normal", aponta. Sobre a questão emocional, ela revelou que desde cedo conversou com os médicos sobre a sua condição. "O conselho que eu dou aos pais é que não tratem a criança de forma diferente. Fazendo o tratamento correto, com acompanhamento médico, a pessoa vai longe. Pode fazer o que quiser. Eu brinco que a única profissão que não dá para ser é modelo, por causa da altura", disse a universitária de 1,49m.