Simpósio realizado na UEL tratou de um tema que afeta 13 milhões de pessoas no Brasil
Simpósio realizado na UEL tratou de um tema que afeta 13 milhões de pessoas no Brasil | Foto: Saulo Ohara

Cerca de três décadas atrás, muitos pacientes com doenças degenerativas não tinham respostas para os sintomas. Hoje, com o avanço tecnológico e a propalação de conhecimento entre profissionais da saúde, os pacientes já conseguem ter um “nome” para as doenças e um caminho traçado para o tratamento. A questão é que ainda há obstáculos para esses acessos, como o tempo para definição do diagnóstico e a falta de política pública em relação ao tratamento. Foi justamente a discussão dessas “lacunas” que atraiu especialistas e entidades representativas no 1º Simpósio sobre Doenças Raras de Londrina, na quinta-feira (28) de manhã na UEL (Universidade Estadual de Londrina).


Uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo o Ministério da Saúde. Mas apesar de “raras”, não são poucos os portadores dessas moléstias. A OMS (Organização Mundial de Saúde) aponta no Brasil cerca de 13 milhões de pacientes. “Quem trabalha no terceiro setor na área da saúde sabe muito bem da demora de meses ou anos para os pacientes terem um diagnóstico preciso e isso depende muito da formação dos profissionais. É algo que precisa ser suprido nas universidades”, afirma a advogada e coordenadora geral do simpósio, Natália Garcia Cid Deliberador.


A neuropediatra Mara Lúcia Schmitz F. Santos, do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, sustenta que o conhecimento prévio leva ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado, uma vez que a maioria das doenças raras é progressiva e incapacitante, comprometendo a qualidade de vida não só dos pacientes, mas também de suas famílias. “Tem doenças que são curáveis, mas que tem o tempo certo para serem tratadas. A questão é que as doenças raras não entram no currículo da graduação. Muitos alunos até se questionam o porquê de aprender uma doença rara se há tanta coisa comum para aprender no curso de medicina, que já é muito extenso”, diz.

A resposta, ela mesmo dá. “Nós estudamos e temos a obrigação de pelo menos olhar para o paciente. Não devemos ser aquele profissional que só faz encaminhamentos. Temos que ter uma visão global, seja qual for nossa especialidade”. Santos atua no ambulatório de doenças raras do Pequeno Príncipe, que foi reconhecido há dois anos pelo MS como o primeiro especializado do País. O local funciona desde 2007, atendendo pacientes de todo o Brasil. Somente em 2018 foram realizados mais de mil atendimentos.

NIEMANN PICK
Uma das famílias que passaram por lá é de Rejane Machado, que atualmente é presidente da ANPB (Associação Niemann Pick & Batten Brasil). A entidade surgiu em 2010 em Curitiba e tem hoje, 328 associados. “Temos um projeto que chama a 'ANPB nas Universidades' para divulgar essas doenças entre os futuros profissionais da saúde. Imaginamos que dessa forma, quando eles se depararem com um paciente poderão suspeitar da doença e fazer o diagnóstico precoce, amenizando as sequelas da doença e oferecendo um tratamento adequado”, diz.


Machado esperou seis anos até ter um “nome” para os sintomas da filha, que foi a terceira criança no Brasil a ser diagnosticada com Niemann Pick tipo C. “É um erro nato do metabolismo, onde o paciente não metaboliza o colesterol. Ela é neurodegenerativa, causa crises convulsivas e os sintomas são semelhantes a outras doenças, o que torna o diagnóstico complexo”, explica.


O trabalho da ANPB tem atingido um dos objetivos que é facilitar esse diagnóstico. Segundo a presidente, hoje o tempo médio é de um ano. Isso se deve à divulgação da doença e à evolução no campo científico que permitiu a realização de mapeamento de genes, sequenciamento do exoma, entre outros.

Famílias lutam pelo tratamento
A neuropediatra Mara Lúcia Schmitz F. Santos, especialista em doenças raras, comenta que após o diagnóstico a angústia das famílias passa a ser o acesso ao tratamento. Atualmente, o Ministério da Saúde tem 40 protocolos de tratamento, sendo que 15 estão em processo de revisão para serem incorporados ao SUS (Sistema Único de Saúde).


Um deles é o Spiranza, o único medicamento indicado para controle da AME (Atrofia Muscular Espinhal), caracterizada por fraqueza muscular. O paciente pode ter comprometimento no caminhar e em casos mais graves, até em respirar e engolir.


“Para conseguir esse remédio por enquanto é só por via judicial. Estamos batalhando para que ele seja incorporado no SUS porque para se ter uma ideia, no primeiro ano, são indicadas seis doses que somam cerca de R$ 2 milhões”, diz Adriana Loper.

Seu filho Fernando tinha a doença e faleceu aos nove anos. Desde então, ela luta para ajudar os pacientes com AME. “Estamos em processo de estruturação da Abrame (Associação Brasileira Amiotrofia Espinhal) regional Sul. Temos cinco famílias em Londrina e mais cinco da região. O acesso ao medicamento tem sido nossa batalha”, completa.

Na visão da neuropediatra, “estamos hoje, em uma linha tênue entre conseguir o tratamento devido à judicialização das medicações, pois muitas vezes o remédio não vem mesmo com essa medida. Estou com pacientes que estão há mais de dois anos aguardando o medicamento e de que adiantou fazer o diagnóstico precoce?”

Patrícia Krebs Ferreira também se dedica ao acolhimento dos pacientes e familiares no “itinerário terapêutico” através da Obadin (Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromuscular e Raras), sediada em Curitiba, e lembra que há muitas outras demandas além do acesso ao tratamento.
“Desde financeira até de desestruturação familiar. Cerca de 85% dos maridos abandonam seus lares no primeiro ano de diagnóstico de uma doença rara do filho e esse cenário torna ainda mais importante toda discussão com diferentes profissionais e no ambiente acadêmico”, diz.

O simpósio de Doenças Raras foi promovido pela UEL, através do Departamento de Psicologia e Psicanálise e a ANPB (Associação Niemann Pick e Batten Brasil).

mockup