Cerca de 100 profissionais da área médica participaram ontem, em Londrina, do 1º Simpósio Sul-Brasileiro sobre Doença de Gaucher, no Hospital Evangélico (HE). O evento contou com a presença do endocrinologista carioca Rogério Vivaldi (foto), responsável pela introdução do tratamento da doença no Brasil. Ele fez uma conferência sobre o histórico, formas clínicas, diagnóstico e tratamento da doença.
Segundo Vivaldi, a doença é fruto de uma alteração genética rara. É preciso que pai e mãe forneçam um gene defeituoso para que exista uma probabilidade de 25% do filho nascer com a patologia. A Doença de Gaucher é caracterizada pela deficiência da enzima beta-glicosidade, responsável pela quebra de um complexo de gordura. Na falta da enzima, a gordura passa a se acumular em alguns órgãos, como fígado, baço e ossos. As células de gordura passam a disputar espaço com as células normais do organismo, levando a problemas como anemia, baixo número de plaquetas no sangue, fortes dores nos ossos e aumento exagerado do volume abdominal.
Na maioria das vezes, os sintomas da doença aparecem por volta dos quatro, cinco anos. A Doença de Gaucher foi a primeira de origem genética a ter tratamento descoberto, através da enzima sintetizada em laboratório. ‘‘O primeiro paciente brasileiro foi tratado em 1992’’, diz Vivaldi, informando que o Paraná tem sete pacientes, todos sendo tratados em Londrina, no HE. ‘‘Estima-se que um para cada 100 mil habitantes seja portador da doença. A única exceção é Israel, onde a estimativa é de um portador para cada mil habitantes’’, explica. Segundo ele, o número elevado é consequência do alto índice de consanguinidade entre as famílias.
O principal medicamento utilizado para tratar a doença, o Cerezyme, é produzido nos Estados Unidos e não é barato. De acordo com o endocrinologista, o custo do tratamento fica entre US$ 60 mil e 100 mil por ano, dependendo da gravidade do caso. O médico afirma, porém, que todos os 204 pacientes diagnosticados atualmente no Brasil recebem os medicamentos através da saúde pública.

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