O hematologista Paulo Aranda, profissional formado pela UEL que trabalha desde 1979 no Hospital Evangélico, não se acanha em dizer que já teve dúvidas até acertar um diagnóstico. Mas a vontade de ajudar pacientes portadores de doenças genéticas raras o impulsionou. E a persistência foi recompensada: devolveu à vida pacientes condenados à morte.
Aranda conta que sua caminhada começou no começo dos anos 1980, com uma menina que sofria de uma patologia até então desconhecida que provocava aumento exagerado do baço e fígado, anemia, hemorragia, infecções e lesões ósseas. Um defeito genético, de falta de produção de uma enzima, era a razão dos problemas até que, em 1993, surgiu um medicamento novo ''que substituia a falta da enzima que ocasionava a chamada Doença de Gaucher''.
Os resultados foram quase imediatos: ''Não sabia, mas era o segundo paciente do País em tratamento. Outros começaram a me procurar e hoje, mesmo sendo uma doença rara, tratamos de 21 pacientes''.
Aranda começou a atender portadores de outras doenças raras, como a Doença de Fabry (que provoca dores insuportáveis nas extremidades, febre sem transpiração, comprometimento cardíaco, renal e cerebral, e lesões na pele); as mucopolisacaridoses do tipo 1 - MPSs 1 (que provocam deformações por todo o corpo, aumento do baço e fígado, e lesões no ovário e no coração); e a Doença de Pompe (que acaba com o tônus muscular e provoca a dilatação do coração).
Todas estas doenças estão relacionadas com problemas genéticos que inibem a produção de enzimas fundamentais. Ainda hoje o diagnóstico é difícil e estudos apontam que os pacientes passam por pelo menos nove médicos até que o problema seja identificado. O tratamento é feito com a reposição sintética de enzimas e os resultados, segundo Aranda, são bastante satisfatórios.
Para o futuro, emenda ele, a esperança é que a engenharia genética consiga recombinar o DNA do paciente e ele próprio passe a produzir a enzima que falta. ''Não vamos mais tratar e sim consertar o paciente'', aponta.
De tanto persistir, Aranda acabou compondo o Grupo Brasileiro das Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL), que troca informações e ajuda no cuidado com os pacientes. ''Isso não dá dinheiro, mas nosso objetivo é levar adiante esta bandeira. A gente quer que o doente saiba que a doença existe e que pode ser tratada'', conclui. (L.A.)

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