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Saúde
29/09/2014

Vivendo bem com fibrose cística

Por ser uma doença sem cura, diagnóstico precoce é fundamental para melhorar qualidade de vida de pacientes

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Especialistas alertam para a importância do diagnóstico precoce; doença pode ser confirmada por teste do pezinho, teste do suor e exames genéticos

Estima-se que no Brasil, um a cada 10 mil nascidos vivos tem fibrose cística e que uma a cada 50 pessoas é portadora assintomática do gene da doença. Mas enquanto os números revelam uma taxa de prevalência considerável na população em geral, ainda há muito a esclarecer sobre a doença, inclusive entre a classe médica.
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É por isso que setembro marca o mês da conscientização da fibrose cística. O objetivo é fazer um alerta geral sobre a importância do diagnóstico precoce, logo nos primeiros anos de vida.
Conhecida também como a "doença do beijo salgado" ou "mucoviscidose", a fibrose cística é herdada de pai e mãe que são portadores de uma mutação. Em geral, os pais portadores do gene afetado possuem apenas uma cópia e por isso não sofrem consequências. "Já a criança pode receber uma cópia do pai e da mãe e assim, manifestar a doença. Isso se chama herança autossômica recessiva", completa Luis Vicente Ribeiro Ferreira Filho, médico pneumologista do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP) e do Hospital Albert Einstein, em São Paulo.
A grande preocupação de especialistas está no diagnóstico da doença. Em alguns Estados brasileiros, é realizada uma triagem neonatal por meio do teste do pezinho e, se necessário, a confirmação é feita através do teste do suor ou por meio de exames genéticos.
"O diagnóstico clínico da doença nem sempre é fácil porque os sintomas da fibrose cística podem estar presentes em uma série de outras doenças. Muitas vezes ele acaba sendo feito tardiamente, aos 4, 5 anos de vida, podendo acarretar graves consequências", observa Ferreira Filho, também coordenador executivo do Registro Brasileiro de Fibrose Cística e vice-presidente do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística.

COMPLICAÇÕES
Por dificultar o funcionamento das glândulas exócrinas do corpo, favorecendo a produção de um muco espesso, a fibrose cística pode causar sérios problemas no sistema digestivo e no respiratório, como uma doença pulmonar crônica, desnutrição, tosse, entre outros.
Ferreira Filho ainda explica que a complicação da doença pode causar uma bronquiectasia, que leva ao acúmulo de secreção no pulmão e, com isso, o paciente vai perdendo a função pulmonar ao longo do tempo, com uma produção de catarro muito grande e, consequentemente, dificuldade para respirar.
Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas os principais são pneumonia de repetição, tosse crônica, suor excessivo e muito salgado, desidratação, obstrução intestinal e dificuldade de ganhar peso e altura.

CUIDADOS
Com diagnóstico precoce e tratamento adequado é possível manter uma qualidade de vida muito boa, mesmo que a doença ainda não tenha cura. "Deve-se fazer uma série de tratamentos para manter a saúde em ordem, como uma dieta mais reforçada em calorias, uso de enzimas para ajudar a absorver os alimentos e tratamento de doença pulmonar, como fisioterapia respiratória e inalações", afirma, ressaltando que a prática de atividade física também ajuda bastante. "Todos os esportes aeróbicos são muito bons para pessoas com fibrose cística", conclui.
Micaela Orikasa
Reportagem Local
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